Ventisette persone — pazienti, familiari, medici — hanno raccontato cosa vuol dire convivere con una malattia rara e ereditaria. Ne è nato AMYCI, un progetto di medicina narrativa che trasforma le storie di vita nell’amiloidosi da transtiretina in conoscenza clinica. E in un libro.
C’è una frase, in fondo a una delle ventisette storie raccolte nel libro AMYCI – Storie di vita nell’amiloidosi ereditaria da transtiretina – che vale da sola l’intero progetto. A scriverla è un uomo. Non dice il suo nome. Racconta che non riesce più ad allacciarsi le scarpe da solo, né ad aprire il tappo di una bottiglia. Che ha smesso di uscire perché ha paura di cadere. Che l’unica cosa che riesce ancora a fare come prima è leggere.
Poi scrive: «Per il domani vorrei… almeno rimanere allo stato di oggi».
Non una guarigione. Non un miracolo. Restare come oggi.
Se volete capire cosa fa la medicina narrativa — e perché vale la pena parlarne, investirci, praticarla — partite da qui. Da questa frase. Da quello che racconta di un desiderio ridotto all’osso, e di tutto ciò che la medicina tradizionale non saprà mai di questa persona, se nessuno glielo chiede.
Una malattia rara, una storia familiare
L’amiloidosi ereditaria da transtiretina — ATTRv, per gli specialisti — è una malattia genetica progressiva che può colpire i nervi periferici, il cuore, altri organi vitali. È rara. Ne soffrono circa un migliaio di persone in Italia. Spesso arriva in ritardo, a volte con anni di distanza dai primi sintomi. E porta con sé qualcosa di particolare rispetto ad altre patologie croniche: è ereditaria. Significa che nelle famiglie in cui compare, la malattia ha già un volto. Ha già fatto il suo giro.
C’è una donna che scrive: «Mio nonno morì dopo 5 anni circa di progressivo peggioramento generale. Dopo 20 anni mio padre manifesta gli stessi sintomi. La mia testardaggine e l’aiuto di un neurologo ci hanno portato alla diagnosi». Poi, quasi di passaggio, arriva la notizia che cambia tutto: anche lei ha ereditato la mutazione. Per ora è asintomatica. Ma scrive: «Ora quando devo o non posso fare qualcosa mi sento con ‘data di scadenza‘».
La metafora della data di scadenza è una costante per chi convive con questa malattia. Se oggi infatti ci sono farmaci che rallentano la progressione della malattia, fino a una ventina di anni fa si disponeva solo del test genetico che confermava la malattia, ma non esistevano cure. Solo sentenze.
Non è cronaca medica. È letteratura di vita. Ed è esattamente il tipo di materiale che il progetto AMYCI ha cercato, raccolto e analizzato.
AMYCI: un progetto di ricerca che ascolta
AMYCI — AMYloidosis Care Impact — è un progetto di medicina narrativa ideato e condotto da ISTUD, Area Sanità e Salute, in collaborazione con AstraZeneca Italia. Presentato a Milano il 18 marzo 2026, ha coinvolto 10 centri clinici italiani e raccolto, tra luglio e ottobre 2025, 27 narrazioni: di pazienti, di caregiver, di medici.
Il metodo è quello della medicina narrativa: tracce narrative strutturate, compilate in forma anonima online, analizzate attraverso gli strumenti della ricerca qualitativa. Ai pazienti e ai caregiver è stato chiesto di raccontare passato e presente, emozioni, relazioni, desideri. Ai clinici è stata proposta la cartella parallela — uno strumento narrativo che invita i professionisti sanitari a raccontare la relazione di cura dal loro punto di vista, fuori dagli schemi della documentazione clinica standard.
Il risultato non è solo un libro. È una mappa dell’esperienza di malattia vista da tre prospettive diverse — e spesso sorprendentemente distanti tra loro.
Tre sguardi sulla stessa malattia
Uno dei dati più significativi emersi dall’analisi delle narrazioni riguarda la percezione della progressione della malattia. Tra i medici, il 75% descrive la patologia come in peggioramento. Tra i pazienti, quella percezione si dimezza: solo circa la metà dei racconti parla di progressione, mentre l’altra metà descrive stabilità o addirittura un lieve miglioramento. Tra i caregiver, la percezione di progressione scende ancora, fino al 35%.
Non è che qualcuno abbia torto. È che ognuno guarda con occhi diversi — e vede cose diverse, tutte reali. Come spiega Maria Giulia Marini, Direttore Scientifico di ISTUD e Presidente di EUNAMES (European Narrative Medicine Society), «i medici sono molto orientati sulla disease» — sulla malattia come entità biologica — «e non alla illness o alla sickness».
Ciò a cui si riferisce Marini è un framework teorico fondamentale sviluppato dall’antropologia medica per comprendere la multidimensionalità della malattia. Proposta inizialmente da Twaddle (1968) e poi elaborata da Kleinman, Eisenberg e Good (1978), la distinzione tra disease, illness e sickness rappresenta uno degli strumenti concettuali più influenti per comprendere perché l’esperienza di malattia sia così complessa: la illness è la malattia come la vive il paziente; la sickness è il modo in cui la società la percepisce e la tratta; la disease è la malattia dal punto di vista meramente biologico. Sono tre livelli distinti. Tutti necessari. E solo la narrazione riesce a tenerli insieme.
«La verità è che il corpo è abitato dai soli pazienti», si legge nel libro. «E chi sta vicino a loro — i caregiver — è in grado di coglierne la fatica e la fragilità».
Il trauma che si trasmette di generazione in generazione
C’è un tema che emerge con forza dalle narrazioni, e che non si trova nelle cartelle cliniche. Maria Giulia Marini lo chiama «trauma di passaggio generazionale»:
«Nei caregiver affiorano sensi di colpa e ricordi dolorosi legati alla malattia dei propri genitori, insieme alla paura di riconoscersi nello stesso percorso: ‘anche a me, anche io’. Per promuovere il benessere dei partecipanti alla ricerca è fondamentale dare voce, all’interno delle famiglie, ai fatti e alle emozioni che la malattia comporta e formare i medici ad accogliere, oltre ai sintomi, anche la psico-genealogia dell’amiloidosi. Una dimensione che porta molte persone a percepirsi come immerse in un autunno senza fine. L’obiettivo è tornare, attraverso i semi delle nuove terapie e attraverso nuove opzioni per il benessere della mente e dell’anima dell’intero nucleo familiare, a una nuova primavera».
È una frase precisa e densa. «Psico-genealogia dell’amiloidosi» non è un concetto che si trova nei manuali clinici. Ma chi ha letto le storie di AMYCI sa esattamente di cosa parla.
Una delle narrazioni racconta di un uomo che ha visto suo padre ammalarsi senza una diagnosi, come già era accaduto al nonno. Tre anni di iter diagnostico, con cardiologo e medico di base che «non hanno saputo aiutarci». Poi, finalmente, la diagnosi. E il test genetico: anche lui è portatore della mutazione. Ma ha già tre figli. Due, scrive, non hanno ereditato la variante. La terza non ha ancora voluto fare il test. «Sa e saprà quando e se farlo», scrive con un equilibrio che fa tremare.
Le voci: quello che i pazienti raccontano (e quello che tacciono)
Un’area semantica centrale tra le metafore utilizzate dai pazienti è quella della fragilità fisica, alla perdita di vigore. La malattia viene vissuta come un progressivo indebolimento del corpo, una trasformazione corporea che richiede attenzione continua. Le immagini sono estremamente concrete: “Mi vedo come un vecchietto che cammina a malapena accompagnandosi ad un bastone e prestare molta attenzione a non perdere l’equilibrio” e anche “mi vedo come un giaguaro invecchiato e ferito”.
Emerge quindi la percezione di un corpo che non risponde più, che tradisce, che si fa “vecchio” a prescindere dall’età anagrafica.
Nelle narrazioni dei pazienti c’è una parola che torna spesso: vergogna. La vergogna della malattia, il timore di essere visti diversamente, la fatica di dirlo agli altri. Una donna — avvocata, si ammala giovane, dà l’esame di stato dopo due vitrectomie — scrive:
«Per me il segreto è ‘sdoganare’: bisogna evidenziare il fatto di avere un problema! Per quasi tutti è un piacere aiutarmi a sentirmi a mio agio, per cui arriva sempre un amico con una sedia o un drink già in mano di modo che non debba fare la fila. La malattia non deve essere un ‘tabù’. Fa parte di me ed è più un vanto che una vergogna».
Poi aggiunge qualcosa che merita di essere letto con attenzione: «Lavoravo in un ambiente molto competitivo e mi sono resa conto di come la mia debolezza sia stata l’occasione per altri di approfittarne». La malattia non è solo un fatto del corpo. È anche un fatto di potere, di relazioni, di luoghi che ti accettano o ti espellono.
Non tutte le storie hanno questa vitalità combattiva. C’è anche chi scrive semplicemente: «Oggi mi sento… inutile. La malattia gestisce le mie giornate». Una donna che tutta la vita si era presa cura della sua famiglia — «sempre stata molto attiva e indipendente» — ha ricevuto la diagnosi dopo otto anni dai primi sintomi. Oggi non riesce più a mangiare, vestirsi o lavarsi da sola. «Non ho più rapporti», scrive. «Troppo complicato muovermi».
Otto anni. Con una malattia che già esisteva e attendeva solo di essere scoperta.
Il ritardo diagnostico: il buco nero delle malattie rare
Il ritardo diagnostico è uno dei fili rossi che attraversano le narrazioni di AMYCI. Una malattia rara che colpisce sistemi diversi — nervi, cuore, intestino — è difficile da riconoscere per il medico di medicina generale. Si finisce dall’otorino per le vertigini, dall’oculista per i problemi alla vista, dal neurologo se si è fortunati. Nel frattempo, la malattia avanza.
La dottoressa Laura Obici, che segue pazienti con ATTRv all’IRCCS Fondazione Policlinico San Matteo di Pavia da quasi venticinque anni, lo sa bene:
«Quando ho iniziato a occuparmi di amiloidosi ereditaria da transtiretina, quasi venticinque anni fa, era una patologia poco conosciuta e senza reali opzioni terapeutiche, se non il trapianto di fegato per pochi pazienti selezionati. Oggi disponiamo di terapie straordinarie, mirate, sicure ed efficaci, che stanno cambiando la storia naturale della malattia. Ma le terapie di cui disponiamo sono tanto più efficaci quanto più precoce è l’inizio del trattamento».
E Pietro Guaraldi, dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, aggiunge una prospettiva che cambia la traiettoria complessiva della storia:
«Per molti anni l’amiloidosi ereditaria da transtiretina è stata considerata una malattia incurabile, rapidamente progressiva e con una prognosi sfavorevole nel breve termine. Oggi, grazie ai progressi della ricerca e allo sviluppo di terapie mirate, questo scenario sta cambiando profondamente: possiamo intervenire più precocemente, rallentare la progressione della malattia e migliorare in modo significativo la qualità di vita dei pazienti. Un cambiamento che restituisce prospettiva e speranza alle persone e alle famiglie che convivono con l’amiloidosi
Più precoce è la diagnosi, più efficaci sono le cure. È un principio semplice. Ma se il medico di base non sa riconoscere i sintomi, se la genetica non viene proposta, se il paziente non è abbastanza «testardo» — parola che ritorna più volte nelle narrazioni — da insistere e trovare il centro giusto, quel tempo si perde. E con esso, una parte della vita.
Perché anche se le cure oggi sono efficaci, e hanno tolto di mezzo la “data di scadenza”, è pur vero che i danni provocati dalla malattia (ad esempio non usare più le mani) non possono essere più recuperati, anche se si inizia la terapia farmacologica. La terapie ferma il peggioramento, ma non migliora la situazione. ecco perchè la diagnosi tempestiva rimane l’unico vero strumento per assicurare alle persone con questa patologia la qualità di vita migliore possibile.
I medici si raccontano: la cartella parallela
Uno degli elementi più originali di AMYCI è l’uso della cartella parallela per raccogliere le voci dei clinici. Non il referto. Non la storia clinica. Ma il racconto del primo incontro, delle emozioni provate, di cosa significa stare accanto a una persona con questa diagnosi.
Quello che emerge — e che spesso i pazienti non immaginano — è un coinvolgimento emotivo profondo. Il 40% dei medici descrive un senso di responsabilità e partecipazione alla sofferenza immediato. Uno di loro scrive scrive: «La prima volta che ho incontrato questa persona ho pensato a un uomo forte, abituato a gestire la fatica e la terra con le proprie mani. Mi ha colpito la calma con cui parlava dei sintomi, come se la malattia fosse un imprevisto da affrontare con metodo, non con paura».
Un altro: «mi sentivo schiacciato dal racconto familiare».
La Dott.ssa Chiara Briani, del Dipartimento di Neuroscienze, Università di Padova, scrive nell’introduzione del libro: « Scrivere e raccontarsi ha da sempre un potere liberatorio e spesso anche terapeutico. Aiuta a mettere in ordine pensieri, sentimenti e priorità. Nella vita si scrive per lavoro, necessità, piacere, anche se con l’avvento della digitalizzazione la scrittura “personale” è stata fagocitata dai messaggi brevi dei social media. Poi, nel mezzo della quotidianità, di un whatsapp spedito e una foto postata, arriva un ospite indesiderato e inatteso: la malattia. Che può avere nomi diversi (nel nostro caso si chiama amiloidosi ereditaria da transtiretina– ATTRv), ma fa sempre la stessa cosa: scardina le coordinate del nostro esistere e ci lascia basiti, circondati da macerie alla ricerca di un appiglio. ».
I caregiver: il gruppo che oscilla tra tutto e niente
Le narrazioni dei caregiver sono quelle che preoccupano di più, in AMYCI. Non perché siano le più drammatiche in assoluto — alcune storie dei pazienti lo sono altrettanto — ma per un dato preciso che emerge dall’analisi: tra i 7 caregiver che hanno partecipato, le storie progressive, quelle stabili e quelle regressive sono distribuite in modo perfettamente uniforme. 33,3% ciascuna.
Secondo il framework di Launer – che identifica le strategie di coping messe in atto per esplorare le reazioni alla malattia – le narrazioni progressive sono quelle in movimento — storie che si aprono, che elaborano, che cercano un significato. Non indicano peggioramento, ma la capacità di non restare fermi nel racconto della propria malattia. Quelle stabili sono le narrazioni ferme, bloccate su uno stesso punto. La persona ripete lo stesso racconto con le stesse parole e le stesse emozioni, senza che emergano elementi nuovi. Le narrazioni regressive sono quelle che peggiorano nel tempo.
I caregiver non convergono verso nessuna direzione. Sono sospesi.
«I caregiver sono immersi in una condizione che non controllano, che cambia continuamente e che spesso richiede adattamenti costanti», spiega il libro. «Non dispongono delle distanze emotive o degli strumenti di significazione tipici dei clinici». E i pazienti, almeno, stanno dentro la propria storia. I caregiver stanno dentro quella di qualcun altro, senza poterla cambiare.
È un burden che raramente trova spazio di ascolto. AMYCI lo mette al centro.
Le storie raccolte nel libro lo mostrano con una chiarezza che fa male. Una figlia che segue la madre per anni, di specialista in specialista, finché non arriva finalmente la diagnosi. Scrive così di quel momento:
«Quando mi dissero che si trattava di amiloidosi ereditaria da transtiretina provai tante emozioni diverse: paura, perché era tutto tranne quello che fino a quel momento avevo messo in preventivo; preoccupazione perché non avevo mai sentito quel nome; spavento per la parola ereditaria; ansia per quello che sarebbe accaduto dopo. E poi, allo stesso tempo, sollievo perché finalmente avevamo un nome, tranquillità perché mi sentivo nelle mani giuste, rabbia perché ero arrivata troppo tardi».
Paura, sollievo, rabbia — tutto insieme. La diagnosi come liberazione e come colpa. È la condizione del caregiver: non si ammala, ma vive la malattia dall’interno. La stessa donna aggiunge, quasi di passaggio, qual era il suo desiderio in quel momento: «Volevo spronarla. Distrarla». Due parole. Un intero peso.
Un’altra donna segue il marito. Ha visto la malattia arrivare attraverso piccoli segnali — oggetti che cadevano dalle mani, movimenti incerti. Racconta che all’inizio era «dubbiosa ma tranquilla», mentre lui si sentiva «imbarazzato, incompreso». Titola la sua storia con una frase che vale da sola: «Impotente, ma presente». Oggi scrive:
«Oggi mi sento… impotente. Lui si sente imbarazzato, limitato nei movimenti, depresso. La malattia è una bella gatta da pelare. Non può camminare per lungo tempo, aiutare nelle cose di casa che prima gestiva lui, fare l’orto. Le mie giornate sono più orientate a lui e le sue più lente e meno ricche. Posso… fare di più. Voglio provare ad essere presente al meglio possibile».
C’è poi la storia forse più complessa, quella di una donna che è al tempo stesso caregiver e paziente: ha scoperto di aver ereditato la mutazione mentre seguiva suo padre nelle cure. «Ero in un doppio ruolo», scrive. Eppure la sua narrazione è tra le più luminose di tutto il libro:
«Avrei potuto non saperlo e non curarmi, e morire di infarto come una sorella di mio padre intorno ai 65 anni. Ora, invece, lo so e mi curo e questo non mi fa sentire malata, non mi toglie nulla al mio rapporto con gli altri e con la vita. La malattia è una parte della vita».
È una donna che conosce la malattia meglio di chiunque altro — l’ha vista in suo padre, la porta nel suo corpo — e ha scelto di non lasciare che definisse il confine della sua vita. Non è una storia di guarigione. È una storia di convivenza consapevole. Che è forse la cosa più difficile.
L’associazione, la comunità, la rete
FAMY — l’Associazione Italiana Amiloidosi Familiare ONLUS — è parte costitutiva di questo progetto, non solo collaboratrice esterna. Eleonora Grigoletto, presidente, ricorda che l’associazione nasce «dalla volontà del nostro Andrea Vaccari, da poco mancato proprio a causa di questa malattia»:
«Oggi più che mai, in sua memoria, vogliamo continuare ad impegnarci per divulgare la conoscenza dell’amiloidosi, sia tra le persone comuni sia in campo medico. Solo la conoscenza può aiutare la scienza ad intervenire nei tempi utili per gestire la malattia. È possibile curarsi, e noi siamo qui non solo per dare conforto ai malati, ma per accompagnarli nel percorso più breve e agevole verso la cura».
Giovanni D’Alessio, fondatore e tesoriere di FAMY, racconta la sua traiettoria personale con una sincerità rara: «Quando mi è stato proposto di diffondere questo progetto tra i nostri associati ero inizialmente scettico, convinto che la malattia dovesse restare nella sfera privata. Poi ho compreso che condividere la propria esperienza, da caregiver prima e da paziente portatore della mutazione poi, può aiutare pazienti, familiari e medici a comprendere il peso quotidiano della patologia. Da questo percorso nasce anche l’impegno che nel 2013 mi ha spinto alla fondazione di FAMY».
Cosa serve davvero: la speranza come strumento clinico
In tutte e tre le voci — pazienti, caregiver, medici — l’emozione prevalente nelle narrazioni di AMYCI è la stessa: l’aspettativa. La speranza che qualcosa possa cambiare. O almeno, che non peggiori.
C’è qualcosa di potente in questo allineamento. E c’è qualcosa di importante da fare con questa informazione: non lasciarla nel libro, ma portarla nei reparti, nei colloqui, nella formazione dei professionisti sanitari. Come sottolinea Raffaela Fede, Direttore Medico di AstraZeneca Italia:
«L’amiloidosi ereditaria da transtiretina è una patologia rara e complessa, che impatta profondamente sulla vita delle persone e delle loro famiglie. I dati clinici possono descrivere la malattia, ma sono le storie a farci comprendere non solo la complessità, ma anche i bisogni e le sfide quotidiane delle persone che la affrontano. Per questo iniziative come la medicina narrativa sono così importanti: dare voce a pazienti e caregiver significa ascoltare esperienze e costruire linguaggi più vicini ai loro bisogni, che possano orientare in modo più consapevole ricerca, servizi e percorsi di assistenza».
Le analisi con il metodo di Robinson e Launer mostrano che i pazienti — quando riescono a elaborare — tendono verso narrazioni progressive: costruiscono un senso, trovano risorse, si riconnettono con quello che ancora possono fare. Una paziente scrive: «La malattia è una delle nostre caratteristiche, non saremmo noi senza. È la ragione per gioire delle piccole cose, per apprezzare l’atteggiamento del prossimo e per imparare ad accontentarsi di quello che si è e si può».
Un’altra: «Oggi posso diventare più autonomo con un po’ di coraggio».
Un’altra ancora: «Oggi posso… continuare a vivere con dignità».
Le storie che fanno la differenza
AMYCI è diventato un libro — un ebook scaricabile gratuitamente, disponibile su medicinanarrativa.eu. Ma il suo valore non sta nell’oggetto editoriale. Sta in quello che dimostra: ascoltare le storie di malattia non è un esercizio retorico di sensibilizzazione, non è un complemento ‘soft’ alla cura ‘vera’. È ricerca. È conoscenza clinica. È formazione.
Perché quando sai che il tuo paziente ha paura di ‘riconoscersi’ nella malattia del padre, puoi fare qualcosa. Puoi nominarlo. Puoi aprire uno spazio. Quando sai che il caregiver è sospeso tra speranza e fatica senza che nessuno gliene chieda conto, puoi iniziare a chiedere. Quando sai che il desiderio di un uomo che non riesce più ad allacciarsi le scarpe è «almeno restare come oggi», puoi smettere di parlargli di traguardi e iniziare a parlargli di stabilità.
“Ho bisogno di comprendere al meglio come poter usare la medicina narrativa nella mia pratica clinica – afferma Obici – ma con questo progetto ne ho colto il senso profondo. Noi medici non abbiamo spesso tempo, anche se nell’IRRCS dove lavoro siamo fortunati su questo fronte, perché abbiamo più tempo da passare con i pazienti e per condividere le loro storie anche con i colleghi: sono certa che, a piccoli passi, possiamo introdurre la medicina narrativa nella nostra pratica”.
Le storie non guariscono. Ma cambiano le domande che i medici fanno. E a volte, sono le domande giuste a fare la differenza.
Per saperne di più
L’ebook AMYCI — Storie di vita nell’amiloidosi ereditaria da transtiretina è scaricabile gratuitamente su medicinanarrativa.eu: https://www.medicinanarrativa.eu/wp-content/uploads/ISTUD-Amicy-Ebook.pdf
FAMY — Associazione Italiana Amiloidosi Familiare ONLUS: www.famy.it
ISTUD Area Sanità e Salute: www.istud.it
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Le immagini riportate in questo articolo sono tratte dal libro AMYCI – Storie di vita nell’amiloidosi ereditaria da transtiretina
