In questa live su Instagram, abbiamo intervistato due donne fuori dal comune, Alice Cadalora ed Elena Semenzato, mamme di due bimbi con Distrofia di Duchenne che non si arrendono a quello che potremmo definire un indecifrabile e incomprensibile rallentamento – anzi un vero e proprio stallo – nell’approvazione da parte di EMA di importanti medicinali in grado di rallentare la progressione di questa malattia.
Abbiamo già raccontato la storia del farmaco ataluren, bloccato dal comitato dei farmaci per uso umano (CHMP) dell’Agenzia Europea dei Farmaci (EMA). Elena, Alice, e tutte le famiglie Duchenne in Europa ancora attendono una risposta.
In questa live abbiamo però parlato anche di altro: di come si convive con una diagnosi come questa, e di come si vive sapendo che il proprio figlio entro pochi anni (a partire dai dieci) comincerà a perdere tonicità muscolare, fino a non poter più deambulare. E verso un finale che nessuno vorrebbe vedere.
Il tutto, sapendo che esistono medicinali che se non possono curare del tutto questa malattia, la possono rallentare. Ma non si possono avere.
Come ha detto Alice, è come vedere questi farmaci indispensabili per la vita di tuo figlio su uno scaffale, davanti a te. E non poterli prendere.
Come si vive con un macigno del genere?
Elena paragona il momento della diagnosi a un maremoto devastante che sconvolge l’equilibrio familiare. Alice aggiunge che è un verdetto che demolisce ogni aspetto della tua esistenza, non solo il presente e il futuro, ma persino il modo in cui guardi al passato, obbligandoti a reinventare te stessa.
Il dibattito poi si è focalizzato sul caso dell’ataluren (Translarna) e altri trattamenti promettenti. Alice fa notare un paradosso frustrante: esistono dei farmaci, sono stati sviluppati, ma senza approvazione e accessibilità per i pazienti, è come se fossero inesistenti. Elena sottolinea quanto sia fondamentale il fattore tempo: perdere l’accesso a questi farmaci significa sottrarre possibilità di vita migliore ai loro figli e potenzialmente precludere l’opportunità di partecipare a sperimentazioni future. Alice descrive la situazione come “inumana”, qualcosa per cui ogni genitore sarebbe disposto a superare qualsiasi ostacolo.
Le mamme richiedono una revisione delle procedure di approvazione dei medicinali per le malattie rare in Europa, enfatizzando che si tratta di un diritto fondamentale alla cura, ancora più cruciale quando i pazienti sono bambini gravemente malati.
