Fernando Gianfrancesco, romano, scopre a 33 anni di soffrire di Gastrite Cronica Atrofica Autoimmune, una malattia rara “micidiale” come la definisce lui stesso nel diario online che ha attivato da quel fatidico giorno e che aggiorna quotidianamente per informare le persone che soffrono della sua stessa malattia e per lasciare una traccia scritta del suo vissuto.
Che cos’è la Gastrite Cronica Atrofica Autoimmune (GCAA)
Ve lo diciamo con le parole asciutte e dirette, prive di tecnicismi ma dense di umanità, di Fernando che vive sulla sua pelle ogni giorno questa patologia: “Malattia RARA “silenziosa” e perciò micidiale, che a causa di un grave deficit di Vitamina B12 comincia la sua azione danneggiando l’apparato neurologico e via via ad interessare altri apparati. Il suo esordio avviene quando alcuni importanti danni sono stati subiti dal nostro organismo, e prosegue la sua azione devastante (magari rallentata dalle barriere che i medici propongono con la propria azione), che potrebbe portare allo sviluppo 3 volte di più rispetto un soggetto sano, di carcinomi gastrici. Dal momento della scoperta, la vita del malato si trasforma e ci si DEVE dedicare molto alla sorveglianza clinica delle manifestazioni, anche se le manifestazioni che spesso si associano, vengono sottovalutate dai medici.
La sua azione inizia con il malassorbimento della Vitamina B12 a causa di alcune “cellule” anti-cellule parietali (APCA) che impediscono il processo di assorbimento per la mancata formazione del fattore intrinseco di Castle deputato proprio al trasporto nei magazzini di questa importante Vitamina. A peggiorare la situazione c’è il fatto che il dosaggio della B12 nel sangue è un semplice esame che si esegue come qualsiasi altro prelievo, ma il sistema sanitario solitamente non avvia nessun paziente nell’arco della propria vita a questo esame, se non mostra segni che riconducano a tale deficienza”.
Come si vive con la Gastrite Cronica Atrofica Autoimmune
Ecco la storia di Fernando, raccontata direttamente da lui.
“Al momento che scrivo ho 53 anni ma la mia storia clinica inizia a 33 anni, fino ad allora non avevo grossi problemi di salute.
Ho vissuto una adolescenza con tante “comuni” febbri, mal di gola ed anemie ripetute nel tempo, tutti gestiti come normalità dagli allora medici di base, cambiati più volte nel tempo perché andavano in pensione. “Tutte cose che possono accadere nella prima parte della vita” dicevano. Facevo punture a cicli di penicillina, che da quegli anni odio le iniezioni per quante ne facevo. Oggi devo farle ogni 15/18 giorni, ma di vitamine.
Mi sono sposato con mia moglie nel 1993 e ho due figli, un maschio e una femmina, tutti e tre splenditi, la gioia della mia vita. Da poco sono diventato anche nonno, di Alice.
Dieci anni dopo il matrimonio e tre dopo l’arrivo di mia figlia secondo genita, una notte, così dal niente (in realtà in quel periodo mi stavo portando dietro quello che l’allora medico di base, mi definì una “sciatica” … ma non lo era evidentemente), vengo colpito da una paralisi completa di tutti e 4 gli arti e un fortissimo dolore ai quadricipiti, ultimo punto che percepivo del mio corpo, mi sembra che finisse là. Era impossibile mettermi in piedi, perché non avvertivo la presenza del pavimento.
Un dolore irresistibile. Avevo la febbre (già da tre giorni quindi proprio dal niente non era, tutti segnali che l’allora medico di base interpretò e gestì come tutte singole problematiche) che scendeva solo all’assunzione del Paracetamolo, per poi risalire alta. Mia moglie chiamò la guardia medica, la quale mandò un reperibile a casa. Costui non fu di molto aiuto, si limitò a ricondurre questo episodio, che nel frattempo migliorava, nel senso solo che risentivo pian piano il piede e l’appoggio a terra, ma molto intorpidito, ad una conseguenza della febbre… e ci lasciò con l’indicazione che se ripeggioravo, di contattare il 118.
Dopo la visita del medico di guardia, pian piano cominciai ad avvertire nuovamente la morsa ai quadricipiti di entrambe le gambe e di nuovo la sensazione di non avere niente dalle ginocchia in giù con un dolore forte e, prima che diventasse nuovamente fortissimo, chiamammo l’ambulanza e mi portarono in ospedale”.
Cosa mi sta succedendo?
In quei momenti in testa viaggiavano pensieri più cupi che mai, pensavo ho un grave danno al midollo, andrò sulla sedia a rotelle, pensieri normali che verrebbero a tutti, credo. Poi sulla sedia a rotelle ci sono finito, che alterno solo a pochi passi con un bastone.
Al pronto soccorso chiamarono subito una neurologa per farmi valutare e mi fece una marea di test neurologici, che ancora oggi ripeto durante le visite dal neurologo di controllo. Sentivo per la prima volta nomi di riscontri che non avevo mai sentito prima (Babinski ma cos’è… boh!!!).
Fui ricoverato perché venne fuori una gravissima carenza di Vitamina B12, ma gravissima per dire gravissima (ne circolava poche unità), e che aveva causato una degenerazione subacuta del midollo spinale. Ma perché non me sono reso conto prima?
I giorni passavano tra ipotesi e contro ipotesi, fino a che non ingaggiarono un consulto gastroenterologico. Il gastroenterologo (allora giovanissimo), mi valutò clinicamente e sugli esami diagnostici fatti fino a quel momento tra pronto soccorso e reparto di neurologia, ipotizzò una patologia rara (per la prima volta sentii la parola rara). “Il signore” disse, “per me ha una gastrite cronica atrofica autoimmune” (GCAA da qui in poi), che avrebbe spiegato la grave carenza di Vitamina B12 ed il fatto che non avessi avuto alcun avvertimento.
Mi sottoposero ad una gastroscopia, una vera tortura, fatta solo con una piccola sedazione spray in gola. Un esame pesante da sostenere, se fatto senza una sedazione. Da lì ne feci altre 8 prima di arrivare a farne con sedazione cosciente. Fino ad allora, quando la facevo, mi dovevano reggere in 4 per i conati violentissimi che mi provocava ogni volta.
Ad ogni modo la diagnosi fu confermata. Mi disse, il gastroenterologo, “le confermo la diagnosi, e tutto quello che le è accaduto, è dipeso dalla Gastrite Cronica Atrofica Autoimmune e mi raccomando, deve somministrare dall’esterno Vitamina B12 a vita e non la dimentichi mai” poi continuò “è una malattia rara, poco conosciuta e per questo sottostimata e non diagnosticata, si pensa a mille altre cose ma non si arriva facilmente alla diagnosi di GCAA. Faccia attenzione quando fa un accesso in ospedale se il medico di qualsiasi specializzazione le chiede cosa ha, le dica la GCAA ma sottolinei la parola autoimmune, che distingue questa forma aggressiva, rispetto la GCA… il classico mal di stomaco”.
La vita che cambia all’improvviso
Da qui in poi la mia vita cambiò del tutto e per sempre. Ho incontrato medici empatici e incuriositi, anche di altre specializzazioni, e medici che prendevano superficialmente la mia situazione, non conoscendo tale patologia. Molti mi dicevano che avevano letto di questa patologia solo sui libri, ma non avevano mai visto un paziente dal vivo.
La vita correva, nel frattempo ho avuto due anni, 2004 e 2005, con una situazione neurologica stabile, camminavo male ma riuscivo a camminare senza ausili (bastone o carrozzina). Ma dal 2006 in poi, la tempesta stava per riabbattersi violentemente: arrivò pian piano un ipertono e spasticità agli arti del lato destro, importantissimi, al punto da richiedere la somministrazione di tossina botulinica nelle sedi muscolari ipertese, cosa che continuo a fare da allora di 3 mesi in 3 mesi.
Nel 2013, dopo vari incrementi della tonalità muscolare (IPERTONO patologico in fortissimo aumento nonostante il botulino), compaiono delle strane “crisi di torsione spastica isolate” così come le commentò la mia neurologa che oggi mi segue al Centro Nemo adulti di Roma.
Entrai in gestione presso un altro ospedale, la neurologa che mi seguiva fino ad allora credeva si trattassero di crisi dovute al mio stress emotivo. Ma io e mia moglie sapevamo che così non era. Il nuovo neurologo del nuovo ospedale studiò un po’ alla meglio la mia situazione, anch’esso arrivò alla stessa conclusione e mi affibbiò una terapia per curare la depressione. Mi fece anche una visita a sorpresa, con la presenza dello psichiatra, che invece mi spinse ad andare avanti con lo studio e la ricerca per capire costa mi stesse accadendo. Uscì dalla stanza sottobraccio a me, vide il neurologo (direttore del reparto) e gli disse “il signore ha un quadro psicologico SANO, non ha segni di depressione, anzi ha una carica positiva per arrivare ad inquadrare la sua malattia che lo mette sotto attacco”. Per me fu una gioia, finalmente uno che capiva che c’era qualcosa di patologico.
Nel frattempo, dal 2009, mia moglie mi spinse ad aprire un blog online per raccontare con esami diagnostici, la mia storia di malato rarissimo (più avanti spiego perché uso questo termine). Il sito è rintracciabile al seguente indirizzo: www.gcaa.altervista.org.
Sono un paziente ultrararo, anzi l’unico al mondo
Agli inizi del 2014 mi contattò tramite il mio blog, una neurologa del centro malattie rare di Cuneo che mi disse “Fernando io so cosa hai, per me sono crisi distoniche multifocali, se ti va vieni da me e ti faccio la visita con rilascio di referto con diagnosi”. Andai da lei ad aprile di quell’anno, mi fece una visita che non avevo mai fatto a Roma, due ore piene di verifiche delle carte e del mio stato clinico. Un’ empatia eccezionale e irrintracciabile, nemmeno oggi il più capace ed epatico, arrivava e arriva a questa dottoressa.
Uscii dal suo ambulatorio con la seconda diagnosi di altra malattia rara, la DISTONIA MULTIFOCALE, da trattare con specifici farmaci e terapie fisiatriche e con la somministrazione di tossina botulinica, che già avevo avviato a Roma dal 2008 quando il mio ipertono si aggravò. Ma da allora i punti di somministrazione coprirono pian piano tutto il corpo, arrivando ad oggi con circa 60 punti di somministrazione (60 iniezioni con ago telecontrollato da un elettromiografo, su tutto il corpo viso compreso).
La mia vita subì un secondo scossone, perché durante gli esami per arrivare alla diagnosi di Distonia, emerse una DEGENERAZIONE del cervello in alcuni punti anche grave. Il mio cervello si sta atrofizzando, nonostante la terapia di B12 intramuscolo: lui non ne riceve abbastanza.
Le ricerche continuarono e continuano tutt’ora, per cercar di capire se questa atrofia cerebrale, si possa rallentare, così in triangolo tra questa neurologa di Cuneo, il mio gastroenterologo di Roma e il medico genetista neurologo dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, che ipotizza una situazione rarissima forse l’unico al mondo (il paziente zero).
Unico perché ci sono evidenze che la Vitamina B12, anche se somministrata dall’esterno, non arriva a sufficienza ad alimentare il cervello, perché non riesce a superare la barriera mesencefalica. Quindi mi fece una ricerca nei database medici di tutto il mondo e non c’era narrativa medica che riportava casi simili: DUE MALATTIE RARE (per ora), CHE CONTRIBUISCONO ENTRAMBE A RIDURRE L’ASSIMILAZIONE DELLA VITAMINA B12 DAL CORPO SOPRATTUTTO DAL CERVELLO, due malattie che a prima vista non sono collegate da una escalation unica, ma ognuna muove per conto suo ed ognuna, la sfiga vuole, non fa arrivare bene la Vitamina B12 nelle parti del corpo. Mi diede una terapia integrativa di vitamina B6 perché rafforza la B12 per attraversare la barriera mesencefalica. Ci sarà un beneficio da questo supporto vitaminico? Chi vivrà vedrà, diceva Rino Gaetano.
Prendo 35 farmaci al giorno
Nel frattempo, sono arrivato a camminare talmente male che faccio pochi metri con il bastone e, per percorsi di più metri, devo usare la carrozzina. Attualmente assumo 35 tra farmaci ed integratori al giorno più iniezioni quindicinali e ogni 18 giorni. Vita complicatissima, continui esami, continue visite, consulti, speranze che ogni volta fanno ripartire la ricerca di una terapia e una diagnosi completa e definitiva, si perché c’è il sospetto che ci sia una terza malattia celata dalle altre due. Se non una quarta.
Per ora sto continuando a fare ricerca su di me, nel mio sito sto raccogliendo la mia cronologia clinica e quindi la mia esperienza e l’esperienza di altri pazienti con questa diagnosi, e sono arrivato a contarne (nel momento che scrivo dicembre 2022), 300 pazienti, me compreso. Ma in tutte le altre 299 persone, non ci sono casi simili al mio, nemmeno lontanamente. Si perché hanno avuto la “fortuna di avere altri problemi” tipo alla tiroide che, indagando quella, hanno poi scoperto questa malattia che rimane per loro fortuna celata con sintomatologia spesso controllabile o attenuabile.
Spero che, condividendo l’esperienza diretta mia e di altri, altre persone possano rintracciarmi e placare le ansie che inevitabilmente nascono: ricordo quando ho ricevuto io la diagnosi, in rete si trovavano forse una decina di articoli o notizie utili con questa diagnosi, non sapevamo dove sbattere la testa.
La condivisione costruttiva è importante. Molti mi scrivono per ringraziarmi per il lavoro che faccio, completamente gratuito.
Spero che anche i medici possano attingere informazioni utili, tanto che nel sito tutti i miei referti non riportano appositamente i miei dati identificativi, ma solo il nome, così sono liberi di scaricare, utilizzare e/o citare la fonte. L’importante è che la scienza metta attenzione su queste patologie poco conosciute.
Grazie per l’ascolto.
Fernando Gianfrancesco
