Ogni trasfusione può durare anche più di tre ore, molti pazienti passano oltre 30 giorni all’anno in ospedale per trasfusioni e visite mediche, e oltre la metà afferma che le trasfusioni impattano notevolmente sul lavoro e sulla vita generale. Per una buona parte dei pazienti manca un’informazione corretta da parte del medico, che rimane cardine del percorso di cura per oltre sei persone su dieci. In tutto questo, i social rimangono un facile approdo per cercare quelle informazioni che non si trovano da altre parti, ma senza il filtro di uno specialista capace di far capire se ciò che si sta leggendo sia utile o dannoso, il pericolo della disinformazione è dietro l’angolo. Eppure, nonostante le difficoltà, importanti progressi sono stati compiuti negli ultimi decenni, portando nuove speranze e opportunità terapeutiche per chi convive con la beta-talassemia.
Di tutto questo si è discusso a un recente evento tenutosi a Milano, “B-Confident – il valore del tempo nella beta-talassemia”, organizzato dalla Federazione Nazionale delle Associazioni “UNITED” Thalassemia, Depranocitosi e Anemie Rare” che rappresenta i pazienti con talassemia, con il contributo non condizionante di Brystol Myers Squibb e di cui PERSONE è stato media partner. All’evento sono intervenuti come relatori e relatrici la professoressa Maria Domenica Cappellini, direttrice del Centro Malattie Rare presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano; Filomena Longo, direttrice Day Hospital della Talassemia e delle Emoglobinopatie, presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara; Simone Maggio, psicologo e psicoterapeuta presso la Fondazione IRCCS Cà Granda dell’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano; e i rappresentanti dei pazienti Dario Martino e Barbara Pisano di United Onlus.
Beta-talassemia, come è cambiato il trattamento nel tempo
Parliamo di una patologia, la beta-talassemia, che interessa circa 7.000 persone in Italia, di cui il 70% è dipendente dalle trasfusioni di sangue ogni due o tre settimane, il che impatta significativamente sulla loro vita e sui farmaci necessari.
“La beta-talassemia è un’anemia cronica ereditaria presente in Italia in un numero abbastanza rappresentativo ed elevato- ha commentato la professoressa Cappellini – a partire dagli anni ’70, quando si è cominciato a capirne la fisiopatologia, ovvero i meccanismi responsabili di questa forma di anemia, si sono implementate terapie di supporto come quella trasfusionale, e successivamente, a seguito dell’accumulo di ferro, la terapia ferrochelante (in grado di rimuovere l’eccesso di ferro dall’organismo, ndr). Negli ultimi 20 anni c’è stato un progressivo cambiamento: è stata introdotta una terapia ferrochelante orale, a fronte della precedente terapia che prevedeva un’infusione giornaliera, con una pompa, per 8-10 ore. Questo, secondo me, è stato il segnale di un cambiamento. Dopo tante ricerche, oggi siamo al punto in cui c’è la possibilità di intervenire a livello molecolare per correggere il difetto, con due approcci: la terapia genica, ovvero sostituire il gene difettoso con il gene normale, oppure quella che si chiama correzione del genoma, che è il genome editing, che consiste nel modificare la sequenza del DNA per correggere il difetto. Di recente l’EMA ha approvato la terapia di genome editing per la beta talassemia severa. Gli altri trattamenti prevedono farmaci in grado, ad esempio, di correggere quel difetto che causa tutta una serie di problemi, in particolare di correggere l’eritropoiesi inefficace, ovvero l’incapacità del midollo di un paziente talassemico di produrre globuli rossi normali. A questo proposito, è già registrato un farmaco che agisce sull’eritropoiesi inefficace e favorisce la produzione di globuli rossi maturi. Non è una terapia curativa, ma riduce il fabbisogno trasfusionale, impattando naturalmente anche sulla qualità di vita dei pazienti”.
A questo riguardo, è interessante notare che spesso percepiamo il sangue come una risorsa inesauribile, ma in realtà non lo è. Durante la pandemia, abbiamo visto come la disponibilità di sangue possa essere limitata per vari motivi. La ricerca deve andare sempre più nella direzione di trovare terapie alternative al sangue, per fare in modo che le persone con beta-talassemia possano essere sempre meno dipendenti dal sangue donato da altri.
“Percepisco miglioramenti nella vita di tutti i giorni – ha detto Barbara Pisano– soprattutto grazie alle terapie ferrochelanti che hanno cambiato l’evoluzione della patologia. Credo sia fondamentale il lavoro congiunto di medici, personale sanitario, pazienti, ricerca e case farmaceutiche. Un momento illuminante è stato quando la prognosi è diventata aperta (fino a qualche anno fa la prognosi della beta talassemia grave era infausta, ora invece è migliorata e per questo si parla di prognosi “aperta”, ndr) con la prospettiva di una vita normale e di qualità, pur tenendo conto degli impegni legati alla patologia. Oggi possiamo testimoniare che una buona qualità di vita è possibile, con i giusti sacrifici. Le condizioni sono profondamente migliorate rispetto al passato.”
Cappellini e Pisano hanno poi parlato di quanto sia importante la compliance nel trattamento medico, sottolineando l’importanza di seguire attentamente le indicazioni cliniche e di mantenere un rapporto paritario con il medico. Questo aiuta a formare un’alleanza con il medico e lo staff infermieristico, facilitando il seguire le terapie, che possono essere impegnative. Si è discusso poi delle nuove terapie innovative, sottolineando l’importanza di utilizzarle al meglio e di avere un’informazione aggiornata su di esse. In particolare modo è stata sottolineata l’importanza di identificare le caratteristiche dei pazienti più idonei per il trattamento.
I risultati della survey
Durante l’evento sono stati commentati i risultati di una survey somministrata a 180 persone, tra persone con beta-talassemia o altre patologie che necessitano di trasfusioni e caregiver
I risultati non sono incoraggianti: se infatti sul fronte dei farmaci, come abbiamo visto, le cose sono migliorate, i tempi passati per le trasfusioni (da cui dipendono soprattutto le persone con le forme più severe di beta-talassemia) sono ancora troppo lunghi e impattano notevolmente sulla vita delle persone che vi si sottopongono. Per quanto riguarda la routine delle trasfusioni, ad esempio, il 58,3% trascorre tra le 3 e le 4 ore per ogni seduta, tenendo conto anche del tempo di trasporto verso il centro di cura, mentre quasi il 30% impiega più di 5 ore, rappresentando quasi mezza giornata. La frequenza più comune è quella di trasfusioni ogni 2 settimane, praticata dal 42,8% degli intervistati. Ben il 57,2% dei pazienti riferisce di trascorrere più di 30 giorni l’anno in ospedale per la gestione della malattia, tra visite, trasfusioni, esami e monitoraggio.
Questo impegno impatta notevolmente sulla routine quotidiana, con il 65-66% delle persone che riportano un impatto moderato, mentre per oltre il 20% (una persona su cinque) è significativo. Le trasfusioni influenzano il lavoro, lo studio, la gestione familiare e il benessere emotivo, con quasi il 50% degli intervistati che riporta un impatto significativo. Un dato interessante, che si è cercato di approfondire nel corso della giornata, riguarda la possibilità di ridurre le trasfusioni: il 94% ha dichiarato di volerle ridurre, ma il 6% ha detto di no. Le ragioni del no sono diverse, ma un 30% di chi ha dichiarato di non voler ridurre la trasfusione lo ha fatto per paura del cambiamento: alcuni pazienti sono riluttanti a cambiare perché si sentono fortunati ad avere raggiunto un traguardo con la terapia convenzionale e temono l’incertezza che il cambiamento potrebbe portare. Cosa ci vorrebbe per superare questo blocco, se di blocco si tratta? Per oltre il 50% degli intervistati, ci vuole più informazione da parte del medico curante. Per il 67% la comunicazione con il medico è infatti fondamentale per la gestione della malattia, molto più di quella con i propri pari che è comunque significativa per il 53% degli intervistati, e molto più dei social che sono usati in gran parte per trovare informazioni (40%), per condividere l’esperienza di malattia (20%), ma pochissimo (4%) per la gestione privata della patologia, per cui, come detto, è il medico il riferimento principale.
Le trasfusioni come parte integrante della vita
“La riflessione sull’opposizione al cambiamento solleva il tema dell’identità e della costruzione del sé – ha spiegato lo psicologo Maggio – per le persone con talassemia, la condizione cronica ha plasmato la loro identità fin dalla nascita, influenzata anche dalle interazioni familiari e sociali. Il cambiamento diventa una sfida poiché richiede la rinegoziazione dell’identità e dei valori personali. Il tempo psicologico investito nella trasfusione è significativo, poiché inizia prima e continua dopo l’ospedalizzazione, creando un legame identitario con la malattia. Le reazioni variano: alcuni dimenticano rapidamente, altri lo vivono come parte integrante della propria vita. La comprensione di queste dinamiche richiede un dialogo aperto tra pazienti e operatori sanitari, fondamentale per garantire una migliore gestione della cronicità”.
“Da questa survey emerge, tra gli altri, un dato molto significativo – ha commentato la dottoressa Longo – come indicato dal 51,67% dei pazienti che richiedono un adeguato supporto informativo ed emotivo. Questo supporto non dovrebbe limitarsi a una mera comunicazione di dati, ma includere anche un sostegno psicologico. Inoltre, la paura del cambiamento e degli effetti collaterali rappresenta una sfida importante per la gestione clinica della malattia. La preferenza per la familiarità delle trasfusioni rispetto all’ignoto sottolinea l’importanza della sicurezza per i pazienti affetti da talassemia”.
Spesso dietro la resistenza al cambiamento si cela l’incapacità dei medici di comunicare in modo efficace l’incertezza con cui si muove la scienza: “E’ importante comprendere – ha sottolineato Cappellini – che le nuove terapie innovative comportano incertezze sul lungo termine. Questa incertezza deve essere comunicata ai pazienti in modo trasparente, sottolineando gli sforzi per garantire la sicurezza e spiegando l’inevitabile incertezza della scienza. Questo aspetto richiede anche una formazione continua dei professionisti della salute, poiché l’esperienza varia tra di loro e c’è sempre qualcosa da imparare dagli altri colleghi più esperti”.
E su questo il dottor Maggio ha aggiunto: “Il supporto psicologico è fondamentale nel rapporto tra medico e paziente, poiché vi sono investimenti affettivi reciproci che influenzano il modo in cui vengono comunicate e percepite le informazioni. Gran parte della comunicazione avviene non verbalmente, e l’empatia e la gentilezza del medico possono influenzare significativamente le decisioni del paziente. Purtroppo, non tutti i medici dispongono degli strumenti necessari per fornire adeguato supporto psicologico ed emotivo ai pazienti, il che sottolinea l’importanza di un’educazione continua e la disponibilità a chiedere aiuto quando necessario”.
Però non è solo paura del cambiamento. Dietro la resistenza del paziente può celarsi un timore molto più oggettivo: “Per alcuni pazienti – è intervenuta Pisano – il cambiamento della terapia può comportare effetti collaterali che compromettono l’equilibrio delicato di salute raggiunto. Questo sottolinea l’importanza del ruolo attivo del paziente nel prendere decisioni informate riguardo alla propria cura, magari supportato dalle informazioni fornite dalle associazioni di pazienti attraverso convegni e altri eventi informativi. È essenziale che la scelta terapeutica sia consapevole e tenga conto del momento specifico della vita del paziente”. Va anche considerato che la sensazione di benessere che il paziente ha dopo una trasfusione non è sempre replicabile da altre terapie sostitutive, anche se benefiche sotto altri aspetti: “La perdita di sensazione di benessere fisico legata alle trasfusioni riguarda anche il raggiungimento di un livello di benessere complessivo che potrebbe non essere garantito anche con livelli normali di emoglobina dati da altri farmaci che sostituiscono le trasfusioni. Questo aspetto deve essere considerato nella ricerca e nello sviluppo di nuove terapie”.
Alleanza medico paziente, approccio multidisciplinare, supporto psicologico
Durante la tavola rotonda finale, sono emersi importanti messaggi e raccomandazioni che ribadiscono la necessità di un approccio olistico e centrato sul paziente nella gestione della beta talassemia. In primo luogo, è stata sottolineata l’importanza di un’alleanza forte tra medici e pazienti, basata sulla trasparente condivisione di informazioni e obiettivi comuni per migliorare la qualità di vita. Si è riconosciuto il valore dei pazienti esperti nel fornire un contributo unico e competente alle terapie e alla comunicazione medico-paziente. In secondo luogo, si è evidenziata la necessità di affrontare la complessità della malattia attraverso un approccio multidisciplinare, coinvolgendo diverse figure professionali come fisioterapisti, psicologi e assistenti sociali per un’assistenza a 360 gradi. Inoltre, è stata enfatizzata l’importanza di concentrarsi non solo sugli aspetti clinici, ma anche sul benessere psicologico e sociale dei pazienti, offrendo supporto emotivo e favorendo l’inclusione lavorativa e sociale. Si è riconosciuto che, nonostante i progressi, permangono ancora sfide legate alla consapevolezza pubblica e alla comprensione delle difficoltà invisibili affrontate dai pazienti talassemici. In conclusione, l’evento ha sottolineato la necessità di un impegno congiunto di medici, pazienti, associazioni e istituzioni per garantire un’assistenza di alta qualità, uniforme su tutto il territorio nazionale.
