Un nuovo farmaco approvato in Italia apre nuovi scenari di cura. Ma dalla voce dei pazienti e delle associazioni emerge con forza un altro orizzonte: quello della vita quotidiana, delle relazioni, del futuro possibile
C’è un uomo con una valigia al centro del grande disegno che ha aperto il convegno milanese del 19 marzo. Cammina spedito, con un’espressione serena. La didascalia dice: «Più sicurezza. Più libertà.» Non è un’immagine casuale. In quella figura c’è molto di quello che significa davvero vivere con l’emofilia – e di quello che, per troppo tempo, non è stato possibile.
L’emofilia A e B è una malattia emorragica ereditaria rara, causata dalla carenza di specifici fattori della coagulazione. In Italia riguarda circa 5.000 persone, in prevalenza uomini: oltre 4.000 con emofilia A, circa 900 con emofilia B. Nel mondo si stimano 850.000 casi. È una patologia che, nelle sue forme severe, non lascia spazio all’improvvisazione: sanguinamenti spontanei o conseguenti a traumi anche minimi, rischio di danni permanenti ad articolazioni, muscoli, organi vitali. Un’attenzione costante che non si spegne mai – non di notte, non in viaggio, non sul campo da calcio, non in ufficio.
Una terapia che cambia la quotidianità
Il
19 marzo 2026, con un evento a Milano, Pfizer ha annunciato la rimborsabilità da parte di AIFA di marstacimab (nome commerciale Hympavzi), il primo trattamento non sostitutivo per l’emofilia A e B severa senza inibitori approvato in Italia. Si tratta di un anticorpo monoclonale somministrabile per via sottocutanea, una volta alla settimana, attraverso una penna preriempita a dose fissa. Un cambiamento significativo rispetto alle infusioni endovenose che per decenni hanno scandito il tempo – e i ritmi di vita – di migliaia di persone.
«Nella pratica clinica dell’emofilia una delle principali sfide resta il controllo dei sanguinamenti», spiega Maria Elisa Mancuso, referente del Centro Malattie Emorragiche presso IRCCS Humanitas Research Hospital e professoressa a contratto presso Humanitas University. «Questi possono determinare, nel tempo, complicanze articolari e un impatto significativo sulla qualità di vita. A questo si aggiunge il peso delle infusioni endovenose, necessarie per molte terapie. Marstacimab, attraverso il suo meccanismo non sostitutivo anti-TFPI, contribuisce a ristabilire l’equilibrio emostatico e a ridurre gli episodi emorragici. La somministrazione sottocutanea e il dosaggio fisso semplificano la profilassi, favorendo autonomia e aderenza alla terapia.»
Autonomia e aderenza. Due parole che, nella bocca di un clinico, suonano tecniche. Nella vita di una persona con emofilia, significano la possibilità di svegliarsi la mattina senza dover pianificare in anticipo l’infusione endovenosa, di partire per un viaggio senza portare con sé una borsa frigo piena di flaconi, di non dover spiegare a un datore di lavoro perché certi giorni si arriva tardi. Significa avere più controllo sul proprio tempo.
Il peso che nessun esame del sangue misura
Ma la vera storia dell’emofilia non è solo nella conta dei sanguinamenti. È nel bambino che a scuola non può giocare come gli altri, nell’adolescente che evita lo sport per paura, nel giovane adulto che si chiede se potrà fare il lavoro che sogna, nell’adulto che deve negoziare ogni piccola abitudine quotidiana con la propria malattia.
«L’emofilia condiziona ogni aspetto della vita del paziente e dei suoi familiari, dalle attività scolastiche e lavorative fino alla pratica sportiva e alla vita sociale», racconta Andrea Buzzi, Presidente di Fondazione Paracelso. «Come chiunque conviva con una malattia cronica, la persona con emofilia ha bisogno, accanto alle cure mediche e agli indispensabili farmaci salvavita, di un’attenzione costante per quelli che potremmo definire i bisogni extraclinici: dal supporto psicosociale – in primo luogo ai genitori – per favorire l’accettazione della malattia, ai programmi di sensibilizzazione e aumento di conoscenza e visibilità dell’emofilia presso l’opinione pubblica.»
È da quest’ultima frase che emerge uno dei termini più potenti della giornata: «pazienti invisibili». Le persone con emofilia sono spesso poco visibili – per l’opinione pubblica, per i colleghi, per le istituzioni – eppure portano quotidianamente un peso enorme. Non solo fisico.
I genitori, le madri, il senso di colpa
Uno degli aspetti più delicati emersi durante la giornata riguarda l’impatto della malattia sull’intero sistema familiare. L’emofilia è una malattia a trasmissione legata al cromosoma X: nella maggior parte dei casi, le donne sono portatrici – spesso inconsapevoli – e i figli maschi possono ereditare la patologia. Una situazione che genera, in molte madri, un senso di colpa profondo e difficile da elaborare.
La graphic recording che ha sintetizzato visivamente i lavori del convegno includeva esplicitamente questa voce: «lavoro sul senso di colpa della mamma portatrice sana.» Un aspetto che Fondazione Paracelso ha messo al centro del proprio impegno, affiancando le famiglie non solo nella gestione clinica ma nell’orientamento, nell’accompagnamento e nella diffusione della consapevolezza.
Giovani, adulti, sogni: la vita con l’emofilia nelle diverse fasi
L’impatto della malattia cambia con il tempo e con le tappe della vita. Per i giovani, le sfide principali riguardano la scuola, lo sport, l’interazione sociale: il timore di essere diversi, di doversi spiegare, di rinunciare. Per gli adulti, si aggiungono il lavoro, la vita familiare, la gestione delle comorbidità, persino aspetti pratici come l’ottenimento della patente. La malattia accompagna ogni transizione, si inserisce in ogni progetto.
Eppure, come ricordato durante il convegno, la direzione è chiara: verso una terapia personalizzata, verso una maggiore autonomia, verso un «nuovo modo di vivere». Non è solo uno slogan: è la promessa di un cambiamento che inizia dal farmaco ma deve necessariamente allargarsi alla presa in carico globale della persona.
«Affinché nessun paziente si trovi senza supporto»
In questo scenario, il ruolo delle associazioni dei pazienti è centrale. Cristina Cassone, Presidente della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo), ha messo in evidenza le responsabilità collettive che questa fase di innovazione porta con sé.
«La gestione della malattia può ancora oggi comportare limitazioni nella vita quotidiana delle persone, in grado di incidere sull’autonomia, le relazioni sociali e la possibilità di guardare con piena serenità al proprio futuro», ha dichiarato. «Affinché nessun paziente si trovi senza supporto o in condizione di svantaggio, la Federazione si impegna ogni giorno a promuovere una maggiore consapevolezza sulla malattia e a collaborare con istituzioni e professionisti per garantire percorsi di cura sempre più adeguati e un accesso equo alle terapie. Allo stesso tempo, investire nella formazione continua degli specialisti e dei professionisti sanitari è fondamentale per garantire una presa in carico sempre più adeguata e attenta ai bisogni reali delle persone.»
Accesso equo. Formazione degli specialisti. Presa in carico attenta ai bisogni reali. Sono parole che rimandano a una geografia ancora disomogenea della cura: non in tutte le Regioni le procedure e le tempistiche sono le stesse, non ovunque esiste un centro di riferimento altrettanto accessibile, non in tutti i contesti le persone con emofilia trovano la stessa qualità di ascolto e di accompagnamento.
Dall’innovazione alla persona: il compito che resta
«Oggi, con marstacimab, compiamo un ulteriore passo avanti, offrendo una terapia innovativa basata su un solido razionale scientifico che semplifica la gestione della malattia e migliora concretamente la qualità di vita delle persone con emofilia A e B», ha dichiarato Barbara Capaccetti, Direttore Medico di Pfizer in Italia. «Accanto al progresso scientifico resta per noi fondamentale collaborare con la comunità scientifica, con le associazioni dei pazienti e le istituzioni affinché l’innovazione si traduca in opportunità concrete di cura, capaci di rispondere anche alle necessità quotidiane delle persone con emofilia.»
“Necessità quotidiane.” È questa la bussola che orienta la valutazione di qualsiasi innovazione in sanità: non basta che un farmaco funzioni, deve funzionare dentro una vita. Deve fare i conti con un orario di lavoro, con una bambina che cresce, con la stanchezza di una terapia cronica, con il desiderio di sentirsi normali almeno per qualche ora.
L’evento milanese del 19 marzo ha avuto il merito di non fermarsi alla notizia clinica – pur rilevante e concreta – ma di aprire uno spazio più ampio, in cui le persone con emofilia non sono state solo destinatari di un trattamento innovativo, ma soggetti con storie, bisogni e aspettative. È in quello spazio che si costruisce la cura vera.
Nell’immagine di apertura: la graphic recording che ha sintetizzato i temi del convegno “Un nuovo orizzonte nella cura dell’emofilia A e B senza inibitori”, Milano, 19 marzo 2026.
Box informativo
L’emofilia in numeri
- Circa 850.000 persone nel mondo vivono con l’emofilia
- In Italia: oltre 4.000 con emofilia A, circa 900 con emofilia B
- Colpisce prevalentemente i maschi; le donne sono nella maggior parte dei casi portatrici
- Nelle forme severe, il sangue non coagula efficacemente, con rischio di sanguinamenti spontanei e danni permanenti ad articolazioni e muscoli
FedEmo – Federazione delle Associazioni Emofilici: www.fedemo.it
Fondazione Paracelso: orientamento, accompagnamento e supporto psicosociale per le persone con emofilia e le loro famiglie – https://www.fondazioneparacelso.it/
