Consulenza genetica, diagnosi prenatale o preimpianto, gestione dei rischi in gravidanza e supporto psicologico: il webinar di PERSONE e ASITOI ha fatto il punto su un tema ancora poco affrontato, dando voce a specialisti e famiglie.
Si può diventare mamma quando si convive con l’osteogenesi imperfetta? La risposta è sì, ma serve un percorso consapevole. Serve sapere a chi rivolgersi, quali esami fare prima del concepimento, quali opzioni esistono per conoscere lo stato di salute del bambino, come affrontare i nove mesi di gestazione e cosa aspettarsi dopo il parto.
Sono questi i temi al centro del webinar organizzato da PERSONE Magazine in collaborazione con ASITOI, l’Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta. Un incontro che ha messo insieme il punto di vista clinico, quello genetico e quello psicologico, con la partecipazione della dottoressa Maria Francesca Bedeschi, genetista della Fondazione Ca’ Granda di Milano, della dottoressa Manila Boarini, psicologa e collaboratrice alla ricerca dell’Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna, e di Leonardo Panzeri, presidente di ASITOI.
A dare concretezza ai temi trattati, la testimonianza di Maria Concetta Merante, mamma di tre figli, che ha scoperto di avere l’osteogenesi imperfetta solo dopo la seconda gravidanza e ha scelto comunque di avere un terzo bambino. Una storia che illumina le sfide, le paure e la forza di chi affronta questo percorso.
Qui potete rivedere tutta la registrazione:
Una malattia rara che si può affrontare
L’osteogenesi imperfetta colpisce circa una persona su 20.000. È una condizione genetica che rende le ossa fragili, predisposte a fratturarsi anche per traumi minimi. La causa è un difetto del collagene di tipo 1, la proteina che dà struttura e resistenza allo scheletro.
«Nella maggior parte dei casi si trasmette in modo autosomico dominante», spiega la dottoressa Bedeschi. «Questo significa che se uno dei due genitori è affetto, c’è il 50% di probabilità che il figlio erediti la condizione. Ma può anche comparire come nuova mutazione al momento del concepimento, in famiglie senza precedenti».
Esistono diverse forme di OI, classificate clinicamente in quattro tipi. La tipo 1 è la più frequente e la più lieve, ma anche all’interno dello stesso tipo l’espressione può variare molto: due persone con la stessa alterazione genetica possono avere quadri clinici diversi, anche nella stessa famiglia.
Il percorso prima della gravidanza
Per chi desidera un figlio e convive con l’osteogenesi imperfetta, il primo passo è una consulenza genetica. Non per scoraggiare, ma per informare.
«Prima di una gravidanza è fondamentale fare una valutazione preconcezionale», sottolinea la dottoressa Bedeschi. «Serve coinvolgere l’endocrinologo, il ginecologo, l’ortopedico. Dobbiamo fotografare la situazione clinica della donna per capire come accompagnarla nei nove mesi e quali supporti può avere».
Le opzioni oggi sono diverse. Chi vuole sapere se il bambino sarà affetto può scegliere la diagnosi prenatale, con la villocentesi intorno alla dodicesima settimana. Oppure può intraprendere il percorso della diagnosi preimpianto, che prevede una fecondazione in vitro e l’analisi genetica dell’embrione prima dell’impianto in utero.
«Non è un obbligo», precisa la genetista. «Ci sono coppie che preferiscono non sapere, altre che vogliono tutte le informazioni possibili. Il nostro compito è dare gli strumenti per scegliere il percorso più adatto».
I costi e i tempi variano a seconda che ci si rivolga al privato o al pubblico. Nel sistema sanitario nazionale i percorsi esistono, ma le liste d’attesa possono superare l’anno.
La gravidanza: rischi e accompagnamento
Una donna con osteogenesi imperfetta può portare avanti una gravidanza, ma con un’attenzione particolare. «Nella nostra esperienza abbiamo avuto donne che non hanno mai avuto problemi e altre che hanno avuto bisogno di più supporto», racconta la dottoressa Bedeschi. «Dolori alla colonna, cedimenti alle anche. La chiave è l’accompagnamento: un team che includa ginecologo, endocrinologo, fisiatra, ortopedico».
Anche la modalità del parto va discussa caso per caso. Il taglio cesareo è spesso consigliato, soprattutto quando non si conosce lo stato del bambino o quando la situazione clinica della madre lo richiede. Un aspetto importante riguarda i farmaci. I bifosfonati, comunemente usati per trattare l’OI, andrebbero sospesi almeno sei mesi prima del concepimento. Per questo è fondamentale pianificare e comunicare tempestivamente con il proprio medico.
Sul rischio di parto prematuro, la dottoressa Bedeschi rassicura: «Non c’è un rischio aumentato, soprattutto per le forme di tipo 1. L’obiettivo è portare avanti la gravidanza fino al termine, e nella maggior parte dei casi è possibile».
L’allattamento e il senso di maternità
Dal punto di vista clinico, l’allattamento non è consigliato per le donne con OI: può peggiorare il quadro di osteoporosi già presente. Ma c’è un piano emotivo che non si può ignorare. «Bisogna lavorare su cosa significa essere mamma», spiega la dottoressa Boarini. «Se l’allattamento diventa l’unico metro per sentirsi madre, il rischio è grande. Ma si può costruire un’altra visione, si può essere mamme piene anche senza allattare». È un tema che richiede un accompagnamento psicologico durante la gravidanza, per elaborare aspettative e costruire una propria idea di maternità che non dipenda da un unico gesto.
Il peso delle emozioni
Il percorso verso la genitorialità con l’osteogenesi imperfetta è carico di domande che vanno oltre la medicina. Cosa trasmetto a mio figlio? Gli sto passando qualcosa di negativo? Sarò una buona madre?
«L’osteogenesi non è una malattia che si ha, è una parte costitutiva di chi si è», osserva la dottoressa Boarini. «Prima di diventare genitori bisogna fare i conti con questo, riscriversi. È un percorso sfidante, frustrante a volte, ma anche stupefacente». Il supporto psicologico dovrebbe essere parte integrante del percorso, non un optional. «Chiedeteci», esorta la psicologa. «Magari non abbiamo subito la risposta, ma la troviamo insieme. E non sottovalutate la rete informale: l’associazione, altre famiglie che hanno vissuto situazioni simili. Nel confronto ci si sente meno soli».
Una rete ancora da costruire
Chi vive lontano dai grandi centri specializzati si trova spesso in difficoltà. L’osteogenesi imperfetta non è una malattia molto conosciuta e la presa in carico sul territorio non è sempre adeguata. «Stiamo cercando di costruire un network nazionale», spiega Leonardo Panzeri, presidente di ASITOI. «Ma non è facile. La differenza di casistica tra un centro periferico e uno specializzato è enorme: da due-tre casi a quattrocento». L’obiettivo è creare una rete che permetta di essere seguiti vicino a casa, con il coordinamento dei centri di riferimento. I centri esistono in diverse regioni (Milano, Bologna, Roma, Napoli, Bagheria) e si sta lavorando per collegare meglio territorio e strutture specializzate, anche attraverso la telemedicina.
La storia di Maria Concetta: scegliere nonostante tutto
Maria Concetta Merante ha scoperto di avere l’osteogenesi imperfetta quando la sua secondogenita, Miriam, si è fratturata il femore a 45 giorni di vita. Una frattura spontanea, senza traumi, che ha portato alla diagnosi per tutta la famiglia. «Non avevo mai sentito nominare questa malattia», racconta. «È stato un pediatra di Catanzaro a capire, osservando me e i bambini. Abbiamo le sclere blu, è stata quella la cosa che l’ha aiutato». Dopo la diagnosi, Maria Concetta e suo marito hanno scelto di avere un terzo figlio. «Siamo stati incoscienti, probabilmente. Ma la voglia di essere madre e di avere una famiglia numerosa ha preso il sopravvento. L’abbiamo vissuta con più consapevolezza, con regole diverse, ma l’abbiamo fatto». Marco oggi ha sette anni. È comparso in video alla fine del webinar, con un sorriso che ha detto più di qualsiasi parola. «I miei figli sono bambini come tutti gli altri», dice Maria Concetta. «Fanno cose diverse, forse, ma io non li cambierei con nessuno. L’amore che ti danno è incomparabile. Io li guardo e per me sono vita».
Non più un tabù
«Per noi la maternità non è mai stata un tabù», conclude Leonardo Panzeri. «L’abbiamo sempre considerata un passaggio naturale della vita. Quest’anno abbiamo dedicato un intero convegno a questo tema, e il webinar di stasera ne è la continuazione. Vedere che i ragazzi che seguivamo vent’anni fa oggi hanno famiglie e figli è il risultato più bello del lavoro dell’associazione». La maternità con l’osteogenesi imperfetta è possibile. Richiede informazione, accompagnamento, una rete di specialisti e il coraggio di fare domande. Ma soprattutto richiede di essere vista per quello che è: una scelta di vita, non diversa da tante altre.
Per informazioni e supporto: ASITOI – Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta, www.asitoi.it, info@asitoi.it
Webinar realizzato con il contributo non condizionante di Mereo BioPharma.
