Nel giugno scorso, a Modena, è stato presentato un progetto europeo guidato dall’Università di Modena e di Reggio Emilia e coordinato dalla dottoressa Rossella Tupler, genetista di Unimore, che coinvolge sei centri clinici presenti in Italia, Francia, Germania, Finlandia, Regno Unito.
Lo stesso mira a sviluppare strumenti innovativi ed universali nell’ambito della diagnosi, del monitoraggio e del trattamento personalizzato di pazienti con malattie neuromuscolari ereditarie che colpiscono prevalentemente in giovane età, con un impatto importante sulla qualità di vita delle persone che ne soffrono.
A parlarcene è la stessa dottoressa Tupler, coordinatrice del progetto.
Dottoressa, come è partito e come si svilupperà il progetto europeo che partirà a breve?
“L’idea di CoMPaSS nasce da una collaborazione, iniziata tempo, prima sul tema degli interventi possibili per affrontare i problemi che affliggono i pazienti colpiti da malattie neuromuscolari ereditarie.
Riuscire a formulare una diagnosi esatta, significa poter raggruppare i pazienti con la stessa malattia e studiarli, per capire come questa progredisca in quel gruppo di pazienti e sviluppare i trattamenti più adeguati ed efficaci per loro.
CoMPaSS riunisce un gruppo multiforme di esperti messi al servizio di questo scopo: il gruppo del Politecnico SUT e la spagnola Tecnalia possiedono le migliori competenze per lo sviluppo di nuovi strumenti d’interpretazioni dei dati basati sui metodi computazionali dell’Intelligenza Artificiale; la tedesca CeGaT sfrutta i sistemi più innovativi per studiare la sequenza del DNA umano; le università di Monaco, Newcastle, Strasburgo, Helsinki e Pisa hanno accumulato attraverso gli anni, e anche grazie ad altri finanziamenti europei, numerosi dati clinici, genetici, istologici e di risonanza magnetica che saranno riutilizzati per costruire le basi dello studio, che poi procederà verificando la metodologia sviluppata su un gruppo di nuovi pazienti che aspettano una diagnosi. Il progetto durerà 4 anni e mira a sviluppare nuovi strumenti per la diagnosi, il monitoraggio ed il trattamento di pazienti con Malattie Neuromuscolari in modo più accurato e personalizzato.
I dati clinici, genetici, istopatologici, e quelli derivati dalle immagini di risonanza magnetica, forniti dai membri del consorzio, saranno dunque elaborati mediante tecniche avanzate di clustering per identificare gruppi di pazienti con caratteristiche cliniche simili, implementando nuove tecniche di apprendimento automatico e di nuovi descrittori specifici per i disturbi neuromuscolari, per analizzare meglio e più velocemente le immagini istopatologiche”.
Quale è la peculiarità di questo progetto?
“Uno degli aspetti più interessanti di CoMPaSS sta nell’introdurre una tecnologia all’avanguardia, come l’intelligenza artificiale, ponendola a servizio di una nuova generazione di “diagnosi di precisione” che consenta a ricercatori ed operatori sanitari, di classificare i pazienti affetti da malattie muscolari neurodegenerative in modo efficiente, a partire dall’analisi complessa multimodale dei dati dei pazienti. Uno dei principali prodotti di CoMPaSS sarà lo sviluppo di un’applicazione web (CoMPaSS-NMD ATLAS) che sia accessibile da desktop, tablet o dispositivi mobili come referto elettronico del paziente e archivio elettronico ad uso degli operatori sanitari, dei ricercatori e dei pazienti.
I pazienti sono infatti il focus di CoMPaSS. Tutto parte da loro e deve tornare a loro.
Il valore aggiunto di CoMPaSS è proprio la possibilità di contatto diretto con le persone affette da malattie neuromuscolari e con i loro famigliari, grazie ad una rete di 25 stati membri europei che comprendono 70 centri clinici di riferimento per le malattie rare. Una task-force tecnologica e clinica che permette di accedere ad un’enorme quantità di informazioni cliniche e molecolari di migliaia di pazienti HNMD”.
Perché è importante lo studio che si vuole condurre?
“Le malattie neuromuscolari degenerative causano disabilità a lungo termine che impediscono alle persone che ne sono affette, di condurre una vita indipendente e di avere una completa partecipazione nella società.
Il 30% dei pazienti con HNMD è in sedia a rotelle e/o ventilato a casa dopo i 50 anni.
CoMPaSS cercherà di fornire una soluzione ai problemi che impattano maggiormente quando si parla di HNMD: la mancanza di una diagnosi accurata (il 60% dei pazienti che presentano sintomi di malattia neuromuscolare riceve una diagnosi molecolare che non spiega l’intero fenotipo clinico o non riceve alcuna diagnosi molecolare), che a sua volta ostacola la definizione di una corretta prognosi, con un impatto devastante sulla vita dei pazienti e impedisce lo sviluppo di trattamenti efficaci per la maggior parte di queste malattie. Ad oggi esistono poche terapie, molto costose e difficili da adattare ad ogni paziente, nate sulla base di difetti ereditari noti, quindi non specifiche né accurate”.
Quale è il suo impiego ed il suo impatto nella pratica diagnostica delle malattie neuromuscolari?
“CoMPaSS-NMD creerà un nuovo approccio alla diagnosi e al trattamento dei pazienti con HNMD, integrando quattro aspetti fondamentali della descrizione clinica complessiva del paziente: dati clinici, genetici, istopatologici e di imaging. Ad oggi i medici possono contare su conoscenze genetiche approfondite, ma i dati a loro disposizione sono frammentari e per interpretarli si ha bisogno di competenze multidisciplinari. L’intelligenza artificiale genererà un cambio di paradigma, adottando una visione multidimensionale che prevede l’analisi di una quantità significativa di dati dei pazienti che attualmente arrivano al medico in maniera frastagliata. Un tale approccio incrementerà significativamente il tasso diagnostico e promuoverà azioni efficaci da parte dei sistemi sanitari nazionali europei, migliorando la qualità della vita di pazienti e dei caregiver, e riducendo tempi e costi di trattamento”.
A quali traguardi può portare?
“Il successo di CoMPaSS dipenderà molto dalla nostra capacità di comunicare in modo adeguato ed efficace quali soluzioni stiamo sviluppando e come queste soluzioni possano migliorare il lavoro degli operatori sanitari che acquisiranno modelli a supporto di una precisa caratterizzazione clinica e diagnosi delle persone affette da HNMD.
Grazie al lavoro di CoMPaSS ci aspettiamo di incrementare significativamente il successo diagnostico di HNMD, ridurre i ritardi nella diagnosi e, grazie alla definizione di raccomandazioni e linee guida per la diagnosi basata sull’intelligenza artificiale, migliorare la gestione generale del paziente da parte delle istituzioni sanitarie, riducendo anche la qualità e i costi dell’assistenza di cui i pazienti di HNMD necessitano”.
Potrà essere applicato anche nella diagnosi di altre patologie?
“La nostra sfida sarà quella di sviluppare un sistema che faccia confluire le informazioni che si possono ottenere dai quattro principali strumenti investigativi oggi a disposizione per lo studio delle malattie neuromuscolari. Il successo del progetto costituirà la prova del buon funzionamento di quest’approccio ed aprirà la strada per nuove applicazioni che potranno essere usate per lo studio di altre malattie ereditarie e non solo”.
Le soluzioni proposte sono già state testate su altri casi o in progetti precedenti?
“I metodi basati sull’intelligenza artificiale e di machine learning sono stati utilizzati nel campo delle malattie neuromuscolari o neurodegenerative, ma questi studi si sono limitati a valutare una sola sorgente di dati, valutazione clinica o dati istopatologici o di risonanza magnetica. Vogliamo ottenere una descrizione multidimensionale del paziente che ne descriva la complessità, per una medicina personalizzata ancora più dettagliata e precisa”.
