Gli ultimi dati che arrivano dagli Stati Uniti sulla prevalenza dei casi di spettro autistico (in inglese Autism Spectrum Disorder, ASD) nei bambini evidenziano una crescita del dato: 1 su 36 contro 1 su 44 nei due anni precedenti. Si tratta di un aumento reale o si deve a un miglioramento nell’accesso ai servizi sanitari per ottenere una diagnosi e una maggiore attenzione degli operatori? Qualunque sia la risposta, appare evidente la necessità di promuovere la ricerca e l’attuazione precoce di interventi di pedagogia speciale che si sono dimostrati efficaci nella gestione dell’autismo.
La rete di monitoraggio dell’autismo e delle disabilità dello sviluppo (ADDM) dei Centers of Disease Control and Prevention (CDC) di Atlanta, dal 2000, ogni due anni, porta avanti un’indagine sulla prevalenza del Disturbo dello spettro autistico (ASD).
A ridosso della Giornata mondiale della consapevolezza sull’autismo, che si celebra ogni 2 aprile, è stata pubblicata dal CDC (Centers for Disease Control and Prevention) la nuova indagine Morbidity and Mortality Weekly Report (MMWR) che evidenzia come nel 2020 un bambino di 8 anni su 36 (2,8%) ha ricevuto una diagnosi di ASD. È un dato più alto rispetto al 2018 che aveva rilevato, invece, una prevalenza di 1 su 44 (2,3%). Nello specifico, la prevalenza dei maschi è quattro volte più alta rispetto alle femmine che, tuttavia, aumentano e per la prima volta toccano la percentuale dell’1%.

Il dato diventa ancora più significativo se confrontato con il 2016, quando la prevalenza generale di entrambi i sessi era 1 su 54 (1,9%) e con il 2000 (inizio della rilevazione): uno su 150 (0,7%).
In Italia, nel 2019, invece, l’ultimo dato disponibile riporta un bambino ogni 77.
Negli Stati Uniti l’aumento del fenomeno non si deve soltanto alla diversa classificazione o alla diversa propensione a fare diagnosi. Soltanto il 37,9% dei bambini con ASD nel 2020 aveva un Quoziente di Intelligenza inferiore a 70 e la percentuale era molto simile a quella del 2018. Questa crescita in parallelo del numero degli autismi “profondi” è una conferma che almeno una parte dell’aumento è dovuta al reale incremento del fenomeno, perché è poco verosimile che questi casi non siano stati diagnosticati anche negli anni precedenti, quando l’attenzione diagnostica era più bassa.
Abbiamo chiesto il motivo di questo aumento di diagnosi di autismo al Prof. Carlo Hanau, Presidente di A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l’autismo e il danno cerebrale, già Docente di Programmazione dei Servizi Sociali e Sanitari dell’Università di Modena e Reggio Emilia e docente al Master sull’Autismo dell’Università di Pisa, e alla Dott.ssa Chiara Pezzana, Neuropsichiatra infantile, Direttore sanitario e clinico del Centro per l’Autismo di Novara – Associazione per l’autismo E. Micheli.
Come si spiega l’aumento della prevalenza dei disturbi dello spettro autistico
“Psichiatra che vai diagnosi che trovi, nel senso che lo psichiatra è un uomo (o donna) che valuta col suo metro personale un altro uomo (o donna) in un determinato momento della vita e l’esito di tale valutazione è soggettivo e variabile” – afferma il Prof. Hanau. “Anche perché è difficile capire il confine tra l’una e l’altra situazione clinica (fenotipo) che si presenta all’osservazione, senza che vi sia un riscontro dal laboratorio analisi sulla causa organica. Non a caso le malattie psichiatriche in passato erano definite “malattia dell’anima”, difficile da esaminare in laboratorio. Se poi, come nel caso dell’ASD, si confonde Autismo infantile precoce di Kanner e sindrome di Asperger e si rimescola la classificazione come ha fatto il DSM-5 nel 2013, diventa ancora più difficile fare confronti con l’andamento della prevalenza nel corso degli anni.
Nel mondo, attorno al 2000, quasi il 100% dei bambini con autismo non aveva una diagnosi eziologica organica e quando si trovava il gene responsabile, il caso usciva dall’autismo, come è avvenuto per la sindrome di Rett.
Oggi ancora il 70% circa non ha una diagnosi eziologica correlata all’autismo e soltanto il 30% circa ha una diagnosi genetica o ambientale. Attualmente, un’analisi genetica estesa all’esoma si può fare a costi sostenibili e consente anche una diagnosi causale in un numero sempre maggiore di casi (ad oggi, l’analisi genetica non è riuscita a provare l’evidenza di un coinvolgimento di un solo gene associato all’autismo e vi è consenso nell’indicare un’origine genetica complessa, caratterizzata dal coinvolgimento di molti geni, ndr). Il punto è che nel gruppo ASD, il DSM-5 mette tutti, gravi e meno gravi, compresi gli Asperger (oggi sono classificati come autismo di livello 1, o ad alto funzionamento, ndr). Volendo allargare i criteri di diagnosi, anche i casi di Hikikomori potrebbero rientrare fra gli autistici, salvo che si manifestano nell’adolescenza, mentre Leo Kanner, che per primo aveva identificato questa sindrome, stabiliva che l’“Autismo infantile precoce” doveva manifestarsi entro i 2 o 3 anni di età. Ci sono delle anomalie genetiche che sono un po’ come delle bombe a orologeria: uno le ha dentro ed esplodono dopo un certo tempo. Invece, molti psichiatri in passato classificavano questi casi, detti di autismo regressivo, come “vittime” della società, in cui l’autismo sarebbe causato dal rapporto con gli altri, da una chiusura in sé stessi per ripararsi dal mondo esterno. E per i bambini piccoli la società era la mamma, che per anni è stata considerata in qualche modo l’unica responsabile dell’autismo. Adesso invece abbiamo la possibilità di verificare molte anomalie genetiche e quindi una causa organica alla malattia Perché, allora, aumentano i casi di autismo? Per un allargamento della classificazione delle diagnosi certamente, perché l’autismo ora è un “recipiente” sempre più allargato. Ma c’è anche un altro aspetto importante: sempre più le diagnosi di ASD sono sollecitate dai genitori, perché sanno che i bambini con autismo sono seguiti dai servizi sociali e sanitari più degli altri e hanno alcuni vantaggi previdenziali”.
L’autismo resta quindi un disturbo dalle cause ancora non individuate nel 70% dei casi e dalla diagnosi problematica, basata sull’osservazione dei sintomi. Sintomi e caratteristiche che però si evolvono con l’età, in un quadro mutevole che spesso ne rende difficile e controversa l’interpretazione. È importante evidenziare anche le false diagnosi di autismo o perlomeno la difficoltà ad avere una diagnosi certa. Non si tratta quindi di rilevare l’aumento della malattia, è importante puntare l’attenzione sull’aumento della diagnosi e capirne il motivo.
Il 70% dei bambini autistici non ha una disabilità intellettiva
Aggiunge la Dott.ssa Pezzana: “Penso che questo aumento della prevalenza indicato dal CDC sia un po’ gonfiato, perché c’è stata un’iper-inclusione, nel tempo, delle persone che hanno un disturbo dello spettro autistico, ma non la disabilità intellettiva. Infatti, i dati dicono che soltanto nel 27-30% si associa la disabilità intellettiva. Questo vuol dire che un buon 70% degli inclusi sono persone con un disturbo dello spettro senza disabilità intellettiva e con Q.I. normo o sopra norma. Questo fa una grandissima differenza, perché allora stiamo parlando di una popolazione non con una disabilità, ma una neuro diversità. Secondo me va rivisto l’intero concetto e riletto in termini di disturbo del neuro sviluppo, che comporta aspetti di neuro diversità rispetto alle forme più gravi in cui c’è disabilità intellettiva. Un altro punto che va chiarito, è che in questi anni abbiamo visto come l’interazione tra genetica e ambiente stia facendo aumentare non soltanto condizioni o patologie come i disturbi dello spettro, ma anche altre patologie pediatriche come il diabete 1, la celiachia, le allergie, ecc. Quindi, è probabile che anche per l’autismo ci siano cause genetiche che, tendenzialmente, sommino ai fattori di predisposizione anche degli aspetti legati all’interazione tra organismo e ambiente. Questo vale in particolare nella fase fragile della gravidanza, in cui le condizioni ambientali che stiamo vivendo non sono l’ideale da tanti punti di vista e possono determinare una maggiore espressione dei disturbi dello spettro.
Un altro aspetto è l’aumento della sopravvivenza dei bambini nati molto prematuri, che spesso porta a un autismo lieve oppure a un’ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder, in italiano Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività) o altri disturbi del neuro sviluppo. I dati sono poi relativi al 2020, quindi nella prima fase del Covid-19. Sarà interessante vedere quelli del 2022, a Covid-19 inoltrato, per vedere se il virus SARS-CoV-2, che tende a dare delle problematiche neurologiche, in particolare se contratto in gravidanza, abbia determinato un ulteriore aumento dei casi. Sicuramente stiamo parlando non di un bambino su tre che è disabile, ma con una neuro diversità, di cui soltanto meno di un terzo presenta disabilità intellettiva. In Italia non abbiamo ancora un nuovo dato, ma sempre quello di 1 su 77 e sarebbe importante che il nostro Osservatorio ricavasse nuove informazioni per verificare se anche da noi la prevalenza di ASD stia avendo un incremento”.
L’aumento dell’autismo è anche un problema di sanità pubblica, data la complessità del suo trattamento e il relativo costo, che nei casi gravi non trattati con gli interventi di educazione speciale, indicati dalla Linea Guida n. 21 (Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti) dell’Istituto Superiore di Sanità, possono essere elevati.
È quindi necessaria una maggiore attenzione al fenomeno, facendo ricerche per identificare le molte cause organiche di autismo ancora ignote, le possibili terapie e attuando precocemente gli interventi di pedagogia speciale in forma intensiva, che si sono dimostrati efficaci almeno per ridurre la gravità del disturbo.