Trasformare la rarità in un’opportunità: è l’ambizione dichiarata con cui è nato il CHOPS & Rare Diseases Symposium 2026, tre giorni all’Università degli Studi di Milano (29 giugno–1 luglio) organizzati dalla Fondazione CHOPS Malattie Rare — la prima volta in Europa per un’iniziativa di questo tipo. Un simposio scientifico, ma non soltanto: accanto ai panel di esperti arrivati da tutto il mondo c’erano l’arte, la musica e la voce diretta di chi la malattia la vive ogni giorno.
Ma di che cosa parliamo, quando parliamo di CHOPS? È una sindrome genetica ultra-rara. La sigla, in inglese, raccoglie i suoi tratti principali: disabilità cognitiva, difetti cardiaci, obesità, coinvolgimento polmonare, bassa statura e anomalie scheletriche. È causata da una mutazione nel gene AFF4 ed è stata descritta per la prima volta nel 2015 dal genetista Ian Krantz, allora al Children’s Hospital of Philadelphia e oggi relatore al CHOPS CHOPS & Rare Diseases Symposium 2026 . Nel mondo riguarda circa quaranta persone; in Italia, quattro.
Attorno a questi numeri piccolissimi si sono alternati, in tre giorni, i talk sugli avanzamenti della ricerca — i progetti finanziati dalla Fondazione, ma anche le malattie rare in generale — la mostra Beyond the Diagnosis, la proiezione del documentario Rare e momenti di supporto per le famiglie, con colloqui privati tra pazienti, ricercatori e medici. Il cuore, però, più che nei dati stava nelle persone. Ed è da lì che conviene partire.
La Fondazione CHOPS, fondata da Manuela Mallamaci e suo marito Gianni, è la prima associazione al mondo che rappresenta le persone con questa patologia e le loro famiglie. In poco tempo ha portato avanti raccolte fondi e attivato diverse linee di ricerca molto promettenti: un esempio plastico di quanto oggi le associazioni pazienti possono fare la differenza non solo nella quotidianità delle persone, ma anche nella ricerca per trovare nuove cure.
Cosa insegnano quaranta bambini
Il filo che ha attraversato il simposio è controintuitivo: studiare pochissimi bambini può insegnare qualcosa a tutta la medicina. È il rovesciamento del vecchio paradigma per cui «raro» equivale a «incurabile».
Lo si capisce partendo dal gene. AFF4, la mutazione all’origine della CHOPS, è l’impalcatura di un complesso molecolare che regola l’accensione di moltissimi altri geni — la stessa macchina che alcune leucemie infantili e il virus HIV «dirottano» per i propri fini. Il meccanismo che si guasta in quaranta bambini, spiega Ian Krantz — il genetista che ha descritto la sindrome, ospite del simposio — è lo stesso che malattie molto più diffuse sfruttano. Capire l’uno aiuta a capire le altre.
Lo stesso principio vale per un’altra condizione, la sindrome di Cornelia de Lange: i ricercatori, racconta Manuela Mallamaci, madre del piccolo Mario e presidente della Fondazione CHOPS, hanno descritto legami molecolari profondi tra le due, che aprono la strada a terapie potenzialmente valide per entrambe. Sul fronte dei trattamenti la ricerca corre su due binari. Da un lato i modelli di malattia — linee cellulari ricavate dai pazienti e modelli animali, indispensabili per testare qualunque terapia — messi a punto anche da giovani ricercatori come Jun Young Sonn (Baylor College of Medicine). Dall’altro una strategia basata sugli oligonucleotidi antisenso, sviluppata al Jackson Laboratory, dove lavora Jennifer San Miguel, che ha partecipato al simposio.
C’è poi il capitolo del drug repurposing, il riuso di farmaci già esistenti. La Fondazione CHOPS ha confrontato — con la società Unravel Bioscience — i dati dei pazienti contro circa ventimila molecole già approvate, restringendo il campo a una rosa di candidati oggi in validazione sulle cellule dei pazienti. Per una malattia con quaranta persone al mondo, dove uno studio clinico tradizionale è impensabile, è una delle poche strade percorribili.
Il film, e le domande che ha aperto
La scienza, al simposio, non è mai stata separata dalle persone. A ricordarlo è stata soprattutto la proiezione di Rare, il documentario della regista Lainey Moseley. Da giornalista — è stata produttrice per CBS e NBC — Moseley ha scelto il film come forma di attivismo, e lo ha girato per raccontare non una malattia, ma il viaggio comune di migliaia di famiglie: «Ci sono diecimila malattie rare, tutte diverse, ma il percorso è lo stesso e la battaglia è la stessa». Non è una regista qualsiasi: è la madre di Leta, una delle prime tre persone su cui, nel 2015, la CHOPS è stata definita, dopo 18 anni passati senza avere un nome per ciò che aveva.
Il film, che racconta le attività e l’impegno di diverse famiglie alle prese con le malattie rare, rifiuta con nettezza lo sguardo pietistico. «Queste famiglie non vanno compatite», ha detto Moseley presentandole: le racconta per quello che fanno, non per quello che subiscono. È la stessa linea che ho provato a tenere moderando la tavola rotonda dopo la proiezione.
Qui potete vedere il trailer. Il video integrale è visionabile su Prime Video.
Al tavolo, con Moseley, c’era Manuela Mallamaci: madre di Mario, ricercatrice e presidente della Fondazione CHOPS — la figura che tiene insieme i due mondi. «C’è ancora un paradigma fortissimo per cui raro significa incurabile», ha detto. «Ma tutto quello che ascoltiamo qui ci insegna l’opposto». È lei a dare la definizione più esatta della propria condizione: «Siamo famiglie ancora più rare nella rarità», perché molte, davanti a una diagnosi così, si arrendono. Altre, come quella di Manuela, Lainey e i protagonisti del film, vanno avanti. Ma il punto non è fare a gare a chi resiste di più, ma dare forza a quelle famiglie che non riescono a vedere unorizzonte, facendo capire loro che ci sono possibilità di cura che ancora non abbiamo scoperto. Per scoprirle, ci vuole la ricerca. Ma la ricerca spesso ha bisogno di supporto e sollecitazione, ed è quello che fanno le famiglie protagoniste di questo simposio.
La tavola rotonda non si è però fermata all’ottimismo. Il nodo più duro, è emerso, spesso non è scoprire una terapia ma tenerla disponibile. David Fajgenbaum — il medico sopravvissuto a una malattia rarissima grazie a un farmaco già in commercio, poi fondatore di Every Cure, che con l’intelligenza artificiale fa incontrare farmaci approvati e malattie orfane — è tra i più onesti nel dirlo: il riuso di un farmaco funziona solo per una parte dei pazienti, e quando la molecola costa poco ed è fuori brevetto nessuno ha un interesse commerciale a spingerla. Sul versante istituzionale, la Fondazione Telethon — rappresentata da Graciana Diez-Roux, nata dalla volontà di un’associazione di pazienti e che tiene i pazienti «nel proprio DNA» — è dovuta intervenire in almeno un caso per continuare a produrre una terapia genica che l’industria aveva abbandonato perché poco redditizia.
Il senso della tavola rotonda era proprio questo: incrociare le competenze. Chiedere agli scienziati delle famiglie, e alle madri della scienza. Perché in una malattia così rara le due cose non si possono separare.
Le voci
Se la scienza è il motore, le voci raccolte in questi tre giorni sono il motivo per cui gira. E quasi tutte — scienziati compresi — parlano da genitori.
I genitori di Luigi — 17 anni, la diagnosi arrivata solo tra la fine del 2021 e l’inizio del 2022 — raccontano la fatica di rileggere il referto genetico «per capire ogni singola parola cosa volesse dire». La loro storia dice molto su come funziona la rarità: è stato attraverso Luigi che anche Mario è arrivato alla diagnosi, perché i due ragazzi erano passati dallo stesso ospedale. Da piccolo, a Luigi ripetevano per scherzo che era «più unico che raro». Alla diagnosi hanno scoperto che lo era davvero — e che, finalmente, non erano più soli.
Dal Canada arrivano i genitori di Amelia, otto anni, London (Ontario): cinque anni e molti test genetici prima di ottenere «un nome» per la sua condizione. «Un nome apre tante porte», spiegano — le terapie giuste, e l’incontro con le altre famiglie CHOPS. Il papà, medico e ricercatore in biofisica, alla domanda su cosa significhi «guarigione», la risposta è concreta: per Amelia vuol dire migliorare le capacità cognitive e poter vivere «in modo indipendente, felice e sicura». Intanto i traguardi sono quelli di ogni bambina che cresce: imparare a parlare abbastanza da raccontare in classe la sua passione per lo sci, scrivere il proprio nome, colorare dentro i bordi.
Anche chi sta in laboratorio porta la stessa motivazione. Jun Young Sonn, che studia il ruolo di AFF4 nello sviluppo del cervello, dice che essere padre gli dà uno scopo e una gioia in più nel lavoro. Jennifer San Miguel è entrata nel mondo delle malattie rare da madre, mettendo le proprie competenze al servizio di altri genitori. È lo stesso Krantz a chiudere il cerchio: «Come medici e scienziati ci innamoriamo di questi bambini — ed è questo che ci spinge a cercare risposte più in fretta».
Il momento più intenso, però, non è arrivato da un palco ma da una parete. Alla mostra Beyond the Diagnosis — venti ritratti di bambini con malattie rare, in Italia per la prima volta — c’era anche il volto di Mario. Manuela, che ammette di controllare molto le proprie emozioni, quel giorno non ci è riuscita. Poco prima dello svelamento del quadro, Mario non stava bene, e lei si è accovacciata accanto a lui; ha guardato il ritratto dal basso e ha visto sul viso delle macchie che, a un’altra luce, sparivano. Ne ha ricavato un’immagine che vale per tutta la sua battaglia: «Queste sindromi sono come veli che coprono il volto dei bambini. Ogni tanto il velo si solleva, e vedi il vero volto, senza l’oppressione della malattia».
Un cammino senza mappa
Che cosa resta, dopo Milano? La Fondazione CHOPS, dice Mallamaci, sta diventando un modello per altre associazioni di malattie rare, molte presenti in sala. I prossimi passi sono già segnati: nuovi incontri con i ricercatori per «mettere nero su bianco» cosa fare, la raccolta fondi con una «partita del cuore» allo stadio, e l’idea di trasformare il simposio in un appuntamento fisso, ogni due anni, tra Italia e Stati Uniti.
Il resto è un cammino senza mappa. «Nessuno ci ha insegnato un percorso così: la strada la stiamo costruendo noi, pezzetto dopo pezzetto». È forse questa l’idea che tiene insieme le tre giornate di Milano: la rarità smette di essere una condanna privata quando diventa una rete — tra famiglie, tra scienziati, tra chi ha ricevuto una diagnosi e chi la studia. Vale per i quaranta bambini con CHOPS.
E, se davvero il raro insegna al comune, forse per molti altri.
