Cosa significa dedicarsi alla ricerca clinica nell’ambito delle malattie rare?
Cosa si prova a formulare una diagnosi corretta per una patologia sconosciuta, e magari trovare anche la terapia genica giusta?
E come ci si sente, invece, quando ci si può solo fermare alla diagnosi, perché la cura non esiste?
Lavorare nell’ambito delle malattie rare è una sfida quotidiana. Che a volte si vince, e a volte si perde.
Ecco perché è importante continuare a supportare la ricerca clinica per le malattie orfane.
In questa intervista, Maria Pia Cicalese, ricercatrice e pediatra per l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica, ci racconta le sue giornate. Si occupa di immunodeficienze primitive (errori congeniti del sistema immunitario) e di patologie ematologie pediatriche su base genetica.
Lavora con i bambini. Ha scelto questo lavoro perché ama la ricerca e ha la passione per il raro. Ci racconta i suoi momenti più belli, come quando è riuscita a curare un giovane paziente con la sindrome di Wiskott Aldrich grazie alla terapia genica.
E quelli più brutti, quando si è dovuta fermare di fronte a una diagnosi per cui non esisteva nessuna cura.
La ricerca ha fatto passi enormi nell’ambito delle malattie genetiche. Ma ne deve fare molti altri.
Ogni giorno si scoprono nuove malattie. A chi vorrebbe fare il suo lavoro, oltre a consigliare dedizione, passione, costanza e determinazione, raccomanda l’inclinazione a fare qualcosa di rivoluzionario: cambiare la storia della medicina.
