La decisione dell’Agenzia italiana del farmaco offre un’ancora di salvezza, ma alcuni bambini in questi mesi di stop sono peggiorati. Basterà riprendere il farmaco per tornare a stare bene come prima?
L’Agenzia italiana del farmaco (AIFA) ha autorizzato l’importazione dall’estero di Translarna (ataluren) per garantire la continuità terapeutica ai pazienti italiani con distrofia muscolare di Duchenne già in trattamento. Una decisione che arriva come un’ancora di salvezza per le famiglie, dopo lo stop di EMA ratificato dalla Commissione Eu, ma che solleva interrogativi drammatici sui danni già subiti durante i mesi di interruzione forzata. Il presidente di AIFA, Robert Nisticò, ha firmato la determina che consente la fornitura temporanea del medicinale per un periodo massimo di sei mesi, con spesa a carico dei Servizi sanitari regionali. La procedura, attivabile su richiesta del medico curante, è rivolta esclusivamente a pazienti deambulanti già in terapia. Anche se dall’azienda che produce il farmaco, la PTC Therapeutics, fanno sapere che anche i pazienti non deambulanti potranno averlo, grazie ai fondi regionali.
Un farmaco nel limbo burocratico
La vicenda di Translarna rappresenta uno dei casi più emblematici di come le maglie della burocrazia europea possano stritolare le speranze di chi lotta contro malattie rare. Nell’ottobre 2024, il CHMP (Comitato per l’uso umano dei farmaci) dell’EMA (Agenzia Europea del Farmaco) aveva negato la raccomandazione per il rinnovo del farmaco, basandosi sui risultati di uno studio che non aveva raggiunto la significatività statistica nell’endpoint primario. Ne avevamo parlato qui.
Una decisione che ha ignorato i dati del registro STRIDE e le evidenze cliniche raccolte da tre studi controllati con placebo, oltre alle testimonianze dirette delle famiglie e associazioni pazienti. E la richiesta da parte degli stessi clinici italiani. Nonostante tutti questi appelli e dati, la Commissione Europea, lo scorso marzo, ha poi ratificato il ritiro dal commercio, lasciando centinaia di famiglie nell’incertezza più totale.
Le conseguenze sui bambini: un esperimento involontario
Tra la decisione europea (marzo 2025) e l’intervento di AIFA (giugno 2025), molti bambini e ragazzi sono rimasti senza il farmaco per settimane. Le conseguenze non si sono fatte attendere e sono state drammaticamente evidenti: alcune mamme, come Alice Cadalora, madre del piccolo Achille e tra le più attive a livello italiano ed europeo per poter mantenere il farmaco, ha già raccontato di cadute più frequenti, ginocchia sbucciate, stanchezza precoce, difficoltà crescenti nella deambulazione. Sintomi che le famiglie conoscevano bene e che erano riuscite a tenere sotto controllo proprio grazie al farmaco.
L’interrogativo che nessuno vuole affrontare
La domanda che aleggia ora è tanto semplice quanto inquietante: basterà riprendere il farmaco per far rientrare questi peggioramenti? La verità è che nessuno lo sa. Non era mai accaduto prima che bambini in terapia con Translarna dovessero interromperla bruscamente per poi riprenderla. Ci troviamo di fronte a un esperimento involontario sui corpi di bambini malati, le cui conseguenze sono ancora tutte da valutare. La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia degenerativa che non perdona pause. Ogni giorno perso può significare funzioni muscolari compromesse per sempre. Ogni settimana di interruzione terapeutica potrebbe aver causato danni irreversibili che nemmeno la ripresa del trattamento potrà sanare.
Ora si attende il giudizio della Corte di Giustizia Europea
In questi mesi Alice Cadalora ed Elena Semenzato, insieme Emil, papà tedesco di Andy, 23enne con la Duchenne, non si sono mai arresi. Dopo aver tentato invano un dialogo diretto con l’EMA – recandosi fisicamente ad Amsterdam dove sono state trattate “come delinquenti” invece che come genitori disperati – e dopo lo schiaffo della Commissione Ue che ha ratificato la decisione del ChMP, hanno fatto ricorso alla Corte di Giustizia Europea. La Corte avrebbe dovuto esprimersi subito con la sospensione cautelare della decisione del CHMP e poi esprimersi entro un anno circa nel merito della questione.
Ma la sospensione ancora non è ancora arrivata. In questa attesa snervante, come abbiamo visto AIFA ha deciso di intervenire per permettere alle famiglie di importare il farmaco dall’estero, senza nessuna spesa da parte loro. La decisione di AIFA dura sei mesi, indipendentemente da ciò che deciderà la Corte in questo lasso di tempo. Una magra consolazione, che almeno regala tempo a questi piccoli. Tempo che nella Distrofia di Duchenne significa vita.
