Dal 29 giugno al 1° luglio l’Università Statale di Milano ospita “CHOPS and Rare Diseases”, tre giorni che intrecciano ricerca d’avanguardia, arte e racconto. Al centro una sindrome che nel mondo conta appena 40 persone — e una comunità di malattie rare che in Italia ne riguarda oltre due milioni. PERSONE è media partner dell’evento.
—
C’è un’idea che attraversa tutto il programma del simposio: che da una malattia rarissima possa nascere conoscenza utile a molti. È la stessa convinzione da cui parte Manuela Mallamaci quando parla di suo figlio Mario e della sindrome ultra-rara che lo ha colpito — la CHOPS — diventata, da diagnosi di un singolo bambino, una rete scientifica internazionale.
Quella rete, per la prima volta, approda in Europa. Dal 29 giugno al 1° luglio 2026 l’Università degli Studi di Milano, nella cornice della Ca’ Granda di via Festa del Perdono, ospita il simposio internazionale «CHOPS and Rare Diseases – Insieme per trasformare la rarità in opportunità», promosso dalla Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS.
Dopo la prima edizione del 2024 al Children’s Hospital of Philadelphia, l’appuntamento sceglie l’Italia per riunire ricercatori, clinici, pazienti, caregiver e istituzioni intorno a un’idea precisa: ciò che si impara studiando una malattia rarissima può servire anche a condizioni molto più diffuse. Di questa patologia e della storia di Manuela e Mario avevamo già parlato in questa intervista.
Una sindrome che conta 40 persone nel mondo
La sindrome CHOPS — l’acronimo inglese riunisce ritardo cognitivo, difetti cardiaci, obesità, coinvolgimento polmonare, bassa statura e displasia scheletrica — è una malattia genetica multiorgano descritta nel 2015 dal professor Ian Krantz. Ad oggi conta 40 casi nel mondo, quattro dei quali in Italia.
Mario oggi ha cinque anni. Davanti alla diagnosi, Manuela e il marito Gianni hanno scelto di non fermarsi al dolore. «L’iniziativa», spiega Mallamaci, oggi presidente della Fondazione, «intende non solo far luce sull’avanzamento della ricerca per questa sindrome, ma anche sui benefici, in termini di conoscenza, che questi progressi possono portare ad altre patologie oggi ampiamente diffuse, rare e non solo».
È il cuore del messaggio: parlare di malattie rare «oggi è riduttivo», perché solo in Italia riguardano oltre due milioni di persone, il 70% delle quali in età pediatrica. E perché la conoscenza che nasce da una sindrome rarissima può ricadere su condizioni diffuse come l’autismo o i tumori.
Tre giorni tra scienza, arte e racconto
Il programma intreccia sessioni scientifiche con esperti internazionali di genetica, biologia molecolare e medicina traslazionale, e momenti aperti alla cittadinanza. Gli interventi medici, dedicati ai risultati più recenti sulla CHOPS e su altre malattie rare, diventano anche occasione di aggiornamento per medici di famiglia, pediatri, specializzandi e ricercatori. Accanto al professor Krantz interverrà Valentina Massa, del Dipartimento di Scienze della Salute dell’Università di Milano, nella Commissione scientifica CHOPS e nel comitato organizzatore.
L’inaugurazione. Lunedì 29 giugno alle 17.30, l’evento sarà aperto da Filomena Cataldo e vedrà la presenza, tra gli altri, della senatrice Elena Murelli, del sottosegretario di Regione Lombardia Mauro Piazza e dell’assessora del Municipio 1 Francesca Ulivi. Attesi anche Laura Lucchin e Amerigo Basso, fondatori dell’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso, UNIAMO, l’Ordine dei Medici di Milano, Patricia Weltin (fondatrice della mostra statunitense *Beyond the Diagnosis*) e Sabrina Ganzer di Radio Ganzer.
Due i momenti di public engagement. Per la prima volta in Italia arriva la mostra internazionale «Beyond the Diagnosis»: venti ritratti, intensi e profondamente umani, dedicati a bambini e ragazzi con malattie rare, presentati dalla storica dell’arte Clara Perego Missaglia. Il 30 giugno e il 1° luglio sarà inoltre possibile partecipare, su registrazione, a visite guidate alla Ca’ Granda.
Il documentario «Rare» e una terapia nata per sopravvivere
Accanto alla mostra, la proiezione del documentario «Rare», diretto da Lainey Moseley e John Beder, racconta le famiglie che, oltre ad affrontare una diagnosi complessa, scelgono di impegnarsi in prima persona nella ricerca di terapie, proprio come Manuela. La proiezione è moderata dalla giornalista Angelica Giambelluca, direttrice di PERSONE.
In collegamento dagli Stati Uniti interverrà il dottor David Fajgenbaum, medico e ricercatore tra i protagonisti del film: noto per aver sviluppato la terapia che ha salvato la sua stessa vita da una rara forma di malattia di Castleman, oggi lavora a livello internazionale sul riposizionamento di farmaci già esistenti. Un filo che lega la sua esperienza a quella della Fondazione CHOPS, che proprio sul riposizionamento farmacologico, con il supporto dell’intelligenza artificiale, ha costruito una delle sue linee di ricerca.
A chiudere, per la prima volta dal vivo, «One Light One Hope», l’inno della Fondazione, interpretato dalla giovane voce di Lubemi.
Creare connessioni concrete
«Questo simposio nasce dalla volontà di creare connessioni concrete tra ricerca, clinica, istituzioni e famiglie», sintetizza Mallamaci. «Come mamma e ricercatrice, lotto ogni giorno per dimostrare che raro non significa incurabile: oggi i progressi nella diagnostica e nelle terapie ci mostrano che accelerare la ricerca è possibile e può cambiare la vita delle persone, anche nelle condizioni più rare e complesse».
La partecipazione è aperta a tutti.
– Date: 29 giugno – 1° luglio 2026
– Sede: Università degli Studi di Milano, via Festa del Perdono 7 – Milano
– Apertura: inaugurazione lunedì 29 giugno, ore 17.30
– Registrazione e programma scientifico: disponibili sul sito della Fondazione CHOPS
—
PERSONE è media partner del simposio “CHOPS and Rare Diseases”. La proiezione del documentario “Rare”, all’interno dell’evento, è moderata dalla nostra direttrice Angelica Giambelluca.
Qui potete riascoltare la video intervista che Angelica Giambelluca ha fatto a Manuela Mallamaci qualche mese fa:
