Si eredita solo il rischio. Quando si scopre di avere una mutazione germinale correlata a un tumore eredo-familiare, non significa che al 100% si svilupperà la malattia. Si può anche vivere tutta la vita come portatori sani.
Ma sapere di avere questa mutazione è fondamentale in ogni caso, perché ci si controlla più spesso, perché c’è il rischio che la mutazione sia trasmessa ai figli ed è quindi giusto monitorarla. E perché la ricerca scientifica, che sta compiendo passi importanti nella lotta a questi tumori, ha bisogno di poter contare su queste persone per capire come procedere al meglio.
In questa intervista ho avuto il piacere di parlare con Salvo Testa, portatore di mutazione germinale e fondatore di MUTAGENS (www.mutagens.it) associazione dedicata a questo tema che cerca di fare informazione e divulgazione sulle mutazioni, su come riconoscelre su come partecipare ai trial clinici e cerca di riunire e intercettare le persone con mutazioni, sane o malate.
Con Roberta Di Rocco, oncologa ed esperta di tumori eredo-familiari, abbiamo affrontato il tema da un punto di vista prettamente clinico, cercando di comprendere cosa siano questi tumori, come si possano curare.
E’ emersa la necessità di fare molta informazione, per intercettare quei pazienti che non sanno di avere una mutazione e per rendere più consapevoli tutti gli attori sanitari, soprattutto i medici.
Qualche dato – dal sito MUTAGENS
I tumori ereditari – correlati a mutazioni genetiche germinali acquisite alla nascita – costituiscono una piccola frazione (5-20%) rispetto alla totalità dei tumori (oltre 370.000 in Italia nell’anno 2019), che sono in grande prevalenza tumori sporadici, correlati cioè a mutazioni genetiche acquisite nel corso della vita. Benché le mutazioni germinali siano presenti in una porzione molto piccola della popolazione (1-2%), la maggiore incidenza dei tumori associati evidenzia un alto rischio di tumori rispetto alla popolazione normale: da 2 a 30 volte maggiore, a seconda della tipologia di mutazione e degli organi colpiti.
Ecco perché è importante sapere se si hanno mutazioni o no.
