Dopo 20 anni di lotta, una malattia rara ottiene finalmente il riconoscimento nazionale. La storia di chi ha trasformato la sofferenza personale in una missione per migliaia di pazienti.
Una sera normale del novembre 2004, Alessandra Rivella rientra da un viaggio a Colonia con suo figlio piccolo. Poche ore dopo, un dolore lancinante la piega in due. Al pronto soccorso, viene liquidata come una paziente che “fa sempre queste scene” e dimessa con diagnosi di influenza. Solo quando va in arresto cardiaco e vomita sangue, qualcuno decide di guardare la sua cartella clinica. La diagnosi: infarto mesenterico, arteria completamente occlusa. “Questa donna è clinicamente morta”, dirà il chirurgo ai familiari.
Vent’anni dopo, Alessandra è ancora qui. E non solo è sopravvissuta, ma ha fondato l’Associazione Nazionale Nutriti Artificialmente (A.N.N.A.) e ha contribuito a un traguardo storico: il riconoscimento dell’insufficienza intestinale cronica benigna come malattia rara a livello nazionale.
L’odissea della diagnosi
Dopo l’intervento d’urgenza, per Alessandra inizia quello che lei stessa definisce “un vero delirio”. Senza un centro di riferimento e con una patologia non riconosciuta, viene seguita da medici che hanno solo vaghe nozioni di nutrizione clinica. “Ho fatto praticamente da cavia”, racconta. “Mi hanno dato la vitamina A quando sono diventata cieca, la vitamina B quando ho perso i capelli. Tutto questo perché l’ASL non prevedeva il rimborso per un semplice multivitaminico.” Nel 2007, dopo tre anni di peregrinazioni, arriva a Genova in condizioni disperate: 40 kg su un metro e settanta, praticamente cieca, senza capelli, con piaghe su tutto il corpo e un blocco spinale da malnutrizione. “Avevo un bimbo di un anno e una figlia di 17-18 anni. L’unica cosa che speravo era di morire, perché pensavo che una mamma così condiziona i figli per la vita.”
La svolta: quando si riaccendono le luci
A Genova, il professor Murialdo e il nutrizionista gastroenterologo Samir Succar non la abbandonano. Ma il vero punto di svolta emotivo arriva in modo inaspettato, durante una seduta in day hospital. Alessandra incontra un signore anziano che ha la sua stessa patologia e che discute con la moglie perché vuole andare in crociera. “Quando ho capito che esisteva qualcun altro con la mia condizione, che poteva addirittura pensare alle vacanze, è stato come accendere le luci a San Siro”, ricorda con una metafora che tradisce le sue origini milanesi. “Ho pensato: se si può arrivare lì, ci arrivo anch’io. E se ci arrivo, dedicherò la vita perché nessuno debba mai passare questo tunnel senza sapere dove andare.”
Da quella promessa nasce l’associazione ANNA.
Vivere attaccati a una pompa
L’insufficienza intestinale cronica benigna è una patologia che colpisce circa 3.000 persone in Italia, anche se si tratta di una stima sicuramente al ribasso. Chi ne soffre non riesce ad assimilare abbastanza nutrienti per sopravvivere, né per via orale né enterale. L’unica soluzione è la nutrizione parenterale: endovenosa, diretta. Alessandra è attaccata a una pompa 16 ore al giorno, sette giorni su sette. Quando ha iniziato erano 20 ore. “Mangio anche per bocca, ma non mi alimento – mangio per il piacere e per mantenere attivo lo stomaco, ma assimilo solo lo 0,03% di quello che ingerisco.”I rischi sono costanti. Il pericolo maggiore sono le infezioni catetere-correlate, prima causa di morte per questi pazienti. Alessandra ne ha avute 26, l’ultima con un batterio antibiotico-resistente. “Dall’oggi al domani puoi avere febbre a 40-42 gradi e andare fuori uso. È difficilissimo essere stabili in termini di energia.”
Vent’anni di battaglia per un codice
Il paradosso è che l’insufficienza intestinale cronica benigna era già riconosciuta come malattia rara in Piemonte e Valle d’Aosta da oltre 20 anni. La patologia è inserita su Orphanet, il registro europeo delle malattie rare, da circa 40 anni. Eppure il riconoscimento nazionale è arrivato solo nel 2024.
“I tempi sono stati veramente deliranti”, spiega Alessandra. “Il problema principale è che fino a qualche anno fa non c’era un farmaco specifico. Purtroppo, i processi che coinvolgono Ministero, AIFA e tutti gli organi della sanità nazionale sono talmente complessi, burocratizzati e lobbizzati che non basta l’azione delle associazioni di pazienti, né quella dei centri clinici o delle società scientifiche.”
Un’altra difficoltà è stata la mancanza di dati. “In Italia non esiste ancora un registro nazionale dedicato. Ci sono solo alcuni registri informali tra reti di centri o professionisti, spesso in modo disorganizzato e a silos. Ognuno ha le proprie informazioni e non le condivide, quindi non si fa massa critica.”
Cosa cambia con il riconoscimento
Per ora, ammette Alessandra con realismo, nulla a livello pratico. “Abbiamo finalmente un codice, che è fondamentale perché in Italia finché non hai un codice per malattia rara non hai alcun diritto.” Ma il codice non è ancora operativo sui nomenclatori regionali.
I benefici attesi sono importanti: la creazione di una rete di centri di riferimento sul territorio per ridurre i “viaggi della speranza”, l’omogeneizzazione dell’assistenza domiciliare, e l’esenzione per patologia. Attualmente, la malattia incide sul patrimonio familiare con una media di 350-400 euro al mese per integratori, antidiarroici e medicazioni. L’impatto sulla qualità di vita dei pazienti cronici con questa malattia sarà positivo, o almeno così si spera. C’è anche una novità terapeutica: il teduglutide, un principio attivo che favorisce la microcircolazione intestinale e causa l’allungamento dei villi residui. Nei casi migliori può portare allo “svezzamento” dalle sacche parenterali.
L’esempio virtuoso
Alessandra racconta il caso di una ragazza di vent’anni che l’anno scorso ha avuto un infarto mesenterico simile al suo. “È stata operata correttamente, ha intercettato subito l’associazione, è stata portata a Torino per impostare la nutrizione. A distanza di un anno è svezzata dalle sacche e ricanalizzata. Se la vedi oggi sembra una persona sana”. È l’esempio di come una presa in carico tempestiva e adeguata possa cambiare completamente il percorso. “C’è un’enorme differenza tra lavorare sulla qualità di vita del paziente o sulla mera sopravvivenza. Per tanti anni l’obiettivo è stata la sopravvivenza, ora possiamo puntare molto più in alto.”
Una lezione per tutto il sistema
La battaglia di Alessandra e di ANNA va oltre la singola patologia. “L’insufficienza intestinale cronica benigna è la punta dell’iceberg della nutrizione clinica”, spiega. “Creare percorsi ottimali per questi pazienti è lo strumento migliore per ampliare poi questi servizi anche ad altre patologie che hanno necessità simili.”
Il messaggio finale è di speranza, ma anche di responsabilità: “Questa è una malattia rara che, se ben gestita fin dall’inizio, può garantire una buona qualità di vita. Ma serve una rete di competenze e una presa in carico precoce e multidisciplinare.”
Vent’anni fa, Alessandra Rivella sperava solo di morire per non essere un peso per i suoi figli. Oggi è la voce di migliaia di pazienti e un esempio di come la sofferenza personale, se trasformata in impegno collettivo, possa cambiare il sistema sanitario di un intero Paese.
