Le malattie rare hanno la particolarità di essere poco conosciute. Ce ne sono oltre 7000, ogni giorno praticamente se ne scoprono di nuove o si scoprono nuovi meccanismi di quelle già conosciute. Ma spesso buona parte del mondo medico non ne è a conoscenza.
Le Vasculiti ANCA Associate fanno parte di questo mondo negletto. Il nome non aiuta, ma le cose vanno chiamate per quello che sono, senza tanti giri di parole: si chiamano così per la presenza di Anticorpi Anti Citoplasma dei Neutrofili (ANCA) che attaccano per errore i vasi sanguigni più piccoli, infiammandoli e indebolendoli. Questa infiammazione può colpire diversi organi del corpo, dai reni ai polmoni, dallo stomaco, agli occhi, da nervi al cuore.
Esistono tre tipi principali: Granulomatosi con Poliangioite (GPA), che colpisce principalmente naso, gola, polmoni e reni; Poliangioite Microscopica (MPA), che interessa soprattutto reni e polmoni, Granulomatosi Eosinofila con Poliangioite (EGPA), che si manifesta in persone con asma e può colpire vari organi, compreso il cuore.
Queste malattie sono considerate rare, colpendo tra 0,4 e 24 persone per milione all’anno, a seconda del tipo. Si manifestano tipicamente tra i 38 e i 75 anni, con una leggera prevalenza negli uomini.
La diagnosi può essere complessa e richiede in media sei mesi, basandosi su esami clinici, del sangue, radiologici e dei tessuti. Spesso viene inizialmente confusa con altre patologie come infezioni o tumori. Sebbene la prognosi senza trattamento sia sfavorevole, le moderne terapie immunosoppressive possono migliorare significativamente la sopravvivenza e la qualità della vita dei pazienti.
Però di tutto questo se ne parla pochissimo e si sa ancora meno.
Per questo, un gruppo di pazienti, caregiver e clinici ha deciso di rompere questo quasi silenzio e fondare l’Associazione Italiana Vasculiti ANCA-Associate (A.I.V.A.) , un’organizzazione di volontariato fondata nel 2024, composta da persone con Vasculiti ANCA-associate (AAV). La missione? Sarebbe meglio parlare di missioni: colmare il gap informativo sulla patologia, promuovendo una maggiore consapevolezza a tutti i livelli, collaborare con la classe medica per approfondire gli aspetti clinico-specialistici e velocizzare i processi diagnostici, sensibilizzare le istituzioni e promuovere la creazione di una rete di centri clinici specializzati nella gestione delle AAV. Ma anche supportare pazienti, familiari e caregiver attraverso assistenza psicologica, condivisione di informazioni e consulenza sui diritti delle persone affette da malattie rare e sostenere la ricerca scientifica, con particolare attenzione ai progetti che coinvolgono direttamente i pazienti e mirano a migliorare le cure e la qualità della vita.
Ne abbiamo parlato con il suo presidente, Ruben Collet, che è anche paziente di questa patologia.
Dottor Ruben, perché avete sentito l’esigenza di fare questa associazione?
Mancava una rappresentanza a tutti i livelli per i pazienti affetti da vasculite. C’era qualcosa in altre associazioni, ma niente di specifico proprio per questo tipo di malattia. È nata dall’iniziativa di persone con questa patologia, alcuni clinici che sentivano la necessità di questo tipo di rappresentanza. E i caregiver, che soffrono particolarmente.
In che senso soffrono i caregiver?
La sofferenza dei caregiver si manifesta soprattutto nella fase iniziale della malattia, in particolare quando non è ancora stata diagnosticata. Il problema principale è ottenere risposte celeri e avere indicazioni specifiche, sapere a chi rivolgersi per avere le risposte più corrette e veloci. Nel mio caso personale, sono stato fortunato: dal sorgere dei sintomi (gennaio 2018) alla diagnosi certa sono passati solo 3 mesi. Questo perché ho trovato medici che hanno voluto approfondire e, nonostante qualche difficoltà iniziale, mi hanno indirizzato velocemente al posto giusto. I danni nel mio caso sono stati limitati: ho perso l’olfatto, parzialmente anche l’udito. Ma poteva andarmi peggio. Ricordo quando sono stato dimesso dal Sant’Orsola di Bologna – che non è certo un ospedale piccolo o insignificante – e non sapevano dove indirizzarmi. Ho avuto la fortuna di incontrare una dottoressa che mi ha detto “Devi rivolgerti a Reggio Emilia, lì sanno di cosa si parla e come si cura una vasculite”. Il sospetto era che fosse una granulomatosi di Wegener (GPA), cosa che poi si è confermata.
Ho contatti con molte altre persone e tutti manifestano questa difficoltà principale: ottenere risposte in tempo. La diagnosi precoce è fondamentale, ma mancano le informazioni su dove e a chi rivolgersi, sia dal medico di base sia dal pronto soccorso o da specialisti non specifici.
Quindi c’è un vuoto informativo su questo? Anche i medici stessi non sanno dare corrette indicazioni?
Esatto, è molto importante ed è un obiettivo che cominceremo a perseguire da quest’anno. Stiamo preparando un piano operativo.
Mi racconti la sua esperienza, come ha scoperto la patologia nel 2018?
Le faccio una piccola cronistoria. Mi si è presentata un’occlusione delle vie aeree superiori che peggiorava costantemente. Alla prima visita al Sant’Orsola mi hanno chiesto se mi drogassi, perché i sintomi della necrosi alle vie aeree superiori erano simili a quelli di un assuntore di cocaina! Mi hanno dato una prima cura, ma la situazione è peggiorata. Al secondo incontro, un otorino ha sospettato una malattia autoimmune. Al terzo incontro, questo dottore mi ha organizzato una biopsia urgente e sono stato ricoverato in terapia semi-intensiva. Sono stato dimesso con l’indicazione di rivolgermi alla reumatologia del Sant’Orsola, dove però mi davano appuntamento dopo 6 mesi. Grazie all’intervento deciso della mia compagna, una dottoressa mi ha indirizzato a Reggio Emilia. Lì è stata confermata la diagnosi di GPA (granulomatosi con poliangioite).
Non c’è quindi un’adeguata formazione sulla diagnosi di questa malattia tra i medici di medicina generale e gli specialisti?
Esatto. Per quanto riguarda gli specialisti che si occupano specificamente della malattia, parliamo principalmente di reumatologi e nefrologi (90% dei casi), con alcuni interventi anche di immunologi ed ematologi. Questi specialisti sono concentrati purtroppo soprattutto al Nord Italia. Ci sono centri specializzati, soprattutto al Nord Italia, dove c’è particolare attenzione a questa malattia una volta diagnosticata. Con la classe medica, dovremo certamente lavorare per diffondere maggiore informazione sui sintomi che possono essere riconducibili a una vasculite ANCA associata, che spesso vengono confusi.
C’è un esame specifico per diagnosticare questa patologia?
Il professor Luca Quartuccio, che fa parte del nostro board scientifico ed è vicepresidente dell’associazione, dice che esiste una modalità molto semplice per identificare una possibile vasculite ANCA associata: gli esami del sangue per verificare la positività ANCA, che però spesso non vengono prescritti. Anche se non tutte le vasculiti presentano questa positività.
Dal punto di vista della vita quotidiana quali sono le sfide e le limitazioni di chi convive con questa patologia?
Le limitazioni sono presenti soprattutto nella fase acuta della malattia e sono di due tipi: difficoltà fisiche dovute alla patologia stessa ed effetti collaterali delle terapie. Per esempio, io dopo sei anni non prendo più cortisone, ma ci sono vari effetti collaterali come insonnia, difficoltà di concentrazione, dolori articolari. Questi effetti rendono la vita molto complicata, anche lavorare diventa difficile. Personalmente, mi sono imposto di non fermarmi mai e ho continuato a lavorare nonostante le difficoltà. Con le prime terapie di metotrexato, avevo nausea per tre giorni dopo ogni iniezione del venerdì sera. Ho passato due anni con tutti i weekend così, ma era un compromesso accettabile. Quando ha smesso di funzionare, sono passato ad altre terapie con meno effetti collaterali. Ora sono in fase di mantenimento, con terapie ogni sei mesi, quindi è molto più gestibile.
Come associazione appena nata, che obiettivi vi siete dati a breve e lungo termine?
Vogliamo offrire aiuto a tutti i pazienti, fornire informazioni e indicazioni, dare contatti utili, offrire consigli sulla gestione della patologia. Abbiamo un sito internet e una pagina Facebook che ha già raggiunto circa 2000 follower: un buon risultato considerando la rarità della malattia.
Quanti siete in questo momento in Italia con questa patologia?
L’entità esatta non la conosco, considerando le varie forme (GPA, MPA, EGPA). Facendo una media di 50 malati all’anno da quando viene diagnosticata questa patologia, in Italia ci saranno probabilmente tra 1.000 e 1.500 ammalati diagnosticati. Spesso mi confronto con persone che hanno avuto storie lunghe: 3, 4, 5, alcuni anche 10 anni prima della diagnosi.
Probabilmente quello che è successo a lei: l’ha scoperto in 3 mesi per il problema alle vie aeree, ma la patologia poteva essere presente da prima?
Probabilmente sì. Sono sempre stato una persona controllata, facevo visite ed esami del sangue ogni sei mesi, ma non c’era nessuna indicazione. Poi c’è stata questa manifestazione violenta – non ho respirato dal naso per circa 3 mesi e mezzo. Questa malattia non è un esordio precoce, ma si manifesta in genere tra i 45 e i 65 anni. Ci sono alcuni casi più giovani – abbiamo un paio di associate con figlie sui 20 anni affette dalla malattia, ma sono casi rari.
Ho letto il vostro manifesto, abbastanza preoccupante perché è una patologia di cui si può morire, non è qualcosa che si cronicizza facilmente?
Ci sono aspetti molto importanti di questa malattia che occorre considerare: il tempo di diagnosi è cruciale perché, attaccando i vasi sanguigni, può creare danni irreparabili, specialmente quando vengono coinvolti reni e polmoni. La recidiva è un’altra caratteristica importante perché c’è una forte possibilità di ripresentarsi nell’arco di 5 anni (la percentuale è intorno al 70%). Per questo, anche se sto bene, continuo le terapie. Avendo una positività PR3, sono considerato a rischio di recidiva.
Come associazione avete in mente di fare rete con altre realtà?
Assolutamente sì. Guardando al futuro più prossimo, siamo fortemente orientati a collaborare con altre realtà esistenti, anche più storiche di noi, che si occupano di malattie rare, particolarmente in ambito reumatologico. L’obiettivo è conoscerci meglio e capire quali sinergie possiamo sviluppare insieme.
